Dica do autor: Quando a criança tem cariótipo 46,XX, estruturas internas femininas preservadas (útero, trompas, ovários funcionando) e, ainda assim, apresenta virilização da genitália externa, estamos diante de uma situação em que o problema está na exposição excessiva a andrógenos no período fetal — e não em uma alteração da determinação do sexo cromossômico ou na presença de testículos. Esse quadro é classicamente chamado de pseudo-hermafroditismo feminino: cromossomos e gônadas femininas, mas genitália externa ambígua ou masculinizada por ação androgênica. O pulo do gato é lembrar que a maioria desses casos decorre de hiperprodução de andrógenos pela própria gônada ovariana (muito raro) ou, muito mais frequentemente, por uma desordem suprarrenal congênita — especialmente deficiência de 21-hidroxilase — que eleva a produção de andrógenos fetais e causa graus variáveis de virilização. Fique ligado também na investigação: dosagem de eletrólitos (risco de crise de sal na forma clássica), 17-hidroxiprogesterona aumentada na 21-hidroxilase, ultrassom pélvico ou ressonância para confirmar estruturas internas femininas, e cariótipo para definir a base cromossômica. O manejo envolve suporte clínico (corrigir crise de sal, se houver), terapia hormonal e, quando indicado, planejamento cirúrgico e acompanhamento multidisciplinar e psicoeducativo.

Alternativa A: INCORRETA. Disgenesia gonadal (como gonadas em casca de ovo ou streak gonads) leva a gônadas não funcionais e geralmente a falta de desenvolvimento puberal ou estruturas internas mal formadas; pode ocorrer com cariótipo 46,XY ou mosaicos e frequentemente associa-se a risco aumentado de neoplasia gonadal. Não é característico ter cariótipo 46,XX com gônadas e genitália interna femininas bem formadas e, ao mesmo tempo, virilização da genitália externa por ação androgênica.

Alternativa B: INCORRETA. Hermafroditismo verdadeiro (hoje chamado de distúrbio do desenvolvimento sexual ovotesticular) significa presença concomitante de tecido ovariano e testicular (ovotestes) ou gônadas mistas, com variabilidade de fenótipo e cariótipo (pode ser 46,XX, 46,XY ou mosaicos). Nesses casos é comum encontrar estruturas internas mistas ou anômalas; não é o cenário clássico de cariótipo 46,XX com gônadas femininas e genitália interna claramente feminina, e sim presença de tecido testicular real, o que não foi descrito no enunciado.

Alternativa C: CORRETA. Pseudo-hermafroditismo feminino é o termo aplicado quando há cariótipo 46,XX, ovários e aparelho reprodutor interno feminino presentes, mas a genitália externa está ambígua ou masculinizada devido à exposição excessiva a andrógenos no período intrauterino. É exatamente o caso descrito. A causa mais comum é a hiperplasia congênita das suprarrenais por deficiência de 21-hidroxilase, que aumenta precursores androgênicos fetais; por isso, ao encontrar esse quadro, sempre pense em CAH e avalie risco de crise de sal e níveis de 17-OH-progesterona.

Alternativa D: INCORRETA. Pseudo-hermafroditismo masculino refere-se a indivíduos com cariótipo 46,XY e testículos, mas com virilização incompleta ou genitália ambígua por defeitos na ação ou produção de andrógenos (ex.: síndrome de insensibilidade androgênica parcial, defeitos na biossíntese de testosterona). Esse cenário não se aplica quando o cariótipo é 46,XX e as gônadas e genitália interna são femininas.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (agênese Mülleriana) caracteriza-se pela ausência congênita do útero e porção superior da vagina em mulheres com cariótipo 46,XX e ovários normais; a genitália externa é tipicamente feminina e não ocorre virilização. Portanto, este diagnóstico não explica genitália externa masculinizada com preservação de estruturas internas femininas.

Resposta: Alternativa C