Dica do autor: O pulo do gato aqui é reconhecer a tríade clássica da Síndrome de Shwachman–Diamond: insuficiência pancreática exócrina de início infantil (que se revela quando a dieta deixa de ser exclusivamente láctea), alterações esqueléticas especialmente condrodisplasia metafisária e disfunção hematológica (neutropenia habitual, podendo evoluir para pancitopenia e risco de mielodisplasia/leucemia). A apresentação costuma ser logo no período da introdução alimentar com diarreia crônica e má absorção, levando a atraso do crescimento e atraso psicomotor secundário. Na investigação, espera-se evidência de insuficiência pancreática (elastase fecal baixa, esteatorreia), alterações radiográficas do esqueleto nas metáfises e citopenias no hemograma; o diagnóstico é confirmado por alteração genética autossômica recessiva (SBDS na maioria). O manejo é multidisciplinar: reposição enzimática, suporte nutricional, cuidado com infecções por neutropenia e seguimento hematológico para possíveis complicações. Fique ligado: confundir com fibrose cística é fácil se você só olhar para a diarreia e a falha de crescimento — o detalhe que dá o diagnóstico é a associação com displasia metafisária e a pancitopenia.

Alternativa A: INCORRETA. Fibrose cística também causa insuficiência pancreática exócrina com diarreia, má absorção e atraso do crescimento, geralmente identificada na infância. Contudo, na fibrose cística o quadro respiratório crônico (sibilância recorrente, bronquiectasia, infecções pulmonares), testes sudorese positivos (cloreto elevado) e ausência de alteração óssea metafisária distinguem-na da Síndrome de Shwachman–Diamond. Além disso, fibrose cística não costuma cursar com pancitopenia; alterações hematológicas significativas não são parte do fenótipo típico.

Alternativa B: CORRETA. Esta alternativa encaixa exatamente com o caso: início dos sintomas ao introduzir alimentação complementar (indicando insuficiência pancreática exócrina), diarreia crônica com má absorção, grave déficit de crescimento e atraso psicomotor, presença de condrodisplasia metafisária (classeicamente descrita na tíbia) e comprometimento hematológico com pancitopenia. Esses achados compõem o quadro clássico da Síndrome de Shwachman–Diamond (herança autossômica recessiva, mutação no gene SBDS na maioria dos casos). O raciocínio clínico é combinar sintomas gastrointestinais com sinais ósseos e hematológicos — aí, bateu o diagnóstico.

Alternativa C: INCORRETA. Doença celíaca pode manifestar-se com diarreia crônica, má absorção e atraso de crescimento após a introdução do glúten, geralmente no primeiro ano de vida, e pode causar anemia por deficiência de ferro ou outras carências nutricionais. No entanto, não explica a condrodisplasia metafisária típica nem a pancitopenia franca; a anemia na doença celíaca é, em geral, de deficiência nutricional e não pancitopênica primária. Além disso, exames sorológicos e biópsia intestinal orientam o diagnóstico, que não combina com o conjunto ósseo-hematológico descrito.

Alternativa D: INCORRETA. A "Síndrome de Peterson" não corresponde ao quadro descrito e não é reconhecida como causa clássica de insuficiência pancreática exócrina associada a condrodisplasia metafisária e pancitopenia. Mesmo que houvesse confusão com outras síndromes raras que cursam com insuficiência pancreática e falência medular, a associação específica entre alterações metafisárias da tíbia e o conjunto clínico apontado alinha-se preferencialmente com Shwachman–Diamond, não com esta alternativa.

Alternativa E: INCORRETA. Poliomielite é uma infecção viral aguda que causa paralisia flácida assimétrica e não se apresenta com diarreia crônica, condrodisplasia metafisária ou pancitopenia. O curso clínico e os sinais neuromusculares da pólio são bem distintos do quadro multisistêmico (gastrointestinal, ósseo e hematológico) descrito no enunciado.

Resposta: Alternativa B