Dica do autor: Aqui o pulo do gato é reconhecer o padrão bioquímico e ligar com a clínica. Deficiência de 21‑hidroxilase é a causa mais comum de hiperplasia adrenal congênita e leva ao acúmulo de 17‑hidroxiprogesterona, que é desviado para a via androgênica, com produção aumentada de androstenediona e testosterona. No sexo feminino isso se traduz em virilização (hipertrofia do clitóris, aumento de pelos, alterações da genitália externa) e sinais de puberdade precoce; em formas clássicas pode haver também deficiência de mineralocorticoides (quadro de perda salina) ou, na forma simples virilizante, apenas excesso androgênico. O exame-chave é a dosagem de 17‑OH‑progesterona (às vezes com teste de estímulo por ACTH) — quando está claramente elevada, o diagnóstico mais provável é deficiência de 21‑hidroxilase. Tumores produtores de andrógenos podem mimetizar o quadro, mas costumam ter início mais rápido, níveis muito altos de andrógenos específicos (ex.: DHEA‑S) e achado imagiológico de massa; já a deficiência de 11β‑hidroxilase costuma cursar com hipertensão por efeito do 11‑desoxicorticosterona, algo que não aparece neste caso. No fim das contas, bater o olho: criança com virilização + 17‑OH‑progesterona alta = hiperplasia adrenal por déficit de 21‑hidroxilase.

Alternativa A: INCORRETA. A deficiência de 11β‑hidroxilase também provoca aumento de precursores adrenais e virilização, mas o quadro típico associa hipertensão arterial por acúmulo de 11‑desoxicorticosterona (com atividade mineralocorticoide). A dosagem mais específica aponta aumento de 11‑desoxicortisol; embora 17‑OH‑progesterona possa subir, não é o marcador clássico nem costuma atingir os níveis observados na deficiência de 21‑hidroxilase. Como o enunciado destaca elevação de 17‑OH‑progesterona e não menciona hipertensão, 11β‑hidroxilase é menos compatível.

Alternativa B: INCORRETA. Um tumor adrenal produtor de andrógenos pode provocar virilização, mas o quadro costuma ser de instalação mais brusca, com níveis marcantes de andrógenos (ex.: DHEA‑S) e achado imagiológico de massa adrenal. Além disso, a elevação isolada e significativa de 17‑OH‑progesterona é mais característica de hiperplasia por déficit enzimático (21‑hidroxilase) do que de tumor. Portanto, apesar de ser um diagnóstico diferencial, os dados laboratoriais favorecem hiperplasia adrenal congênita.

Alternativa C: INCORRETA. Tumor virilizante (ovário ou outro sítio) também entra no diagnóstico diferencial em meninas com sinais androgênicos, mas geralmente ocorre em idades diferentes (mais frequente em adolescentes/adultos jovens), com progressão rápida e com perfil hormonal distinto (elevação importante de testosterona ou DHEA‑S) e sem elevação marcante de 17‑OH‑progesterona típica da 21‑hidroxilase. Além disso, imagiologia pelviana/abdominal costuma identificar a lesão.

Alternativa D: CORRETA. Hiperplasia adrenal por deficiência de 21‑hidroxilase é a explicação clássica: falta da enzima que converte 17‑OH‑progesterona em 11‑desoxicortisol → acúmulo de 17‑OH‑progesterona e redirecionamento para síntese de andrógenos → virilização e puberdade precoce. A dosagem elevada de 17‑OH‑progesterona é o achado laboratorial que confirma fortemente esse diagnóstico. O manejo inclui supressão do ACTH com glicocorticoide e reposição mineralocorticoide quando há perda salina.

Resposta: Alternativa D