Dica do autor: Na síndrome de Down (trissomia 21) a alteração cardíaca mais característica vem da falha na formação das almofadas endocárdicas durante a embriogênese, o que gera defeitos do septo atrioventricular (DSAV ou AVSD). Esses defeitos variam desde formas parciais (com comunicação interatrial tipo ostium primum) até formas completas com grande comunicação AV que comprometem ambos os septos e as válvulas atrioventriculares. Além do AVSD, as comunicações interventriculares (CIV) e as comunicações interatriais (especialmente ostium secundum e primum) são frequentes. A Tetralogia de Fallot também tem prevalência aumentada na trissomia 21, embora menos que os defeitos de septação. O pulo do gato na prática clínica é bater o olho: recém-nascido com Down deve ter ecocardiograma precoce porque essas cardiopatias determinam risco de insuficiência cardíaca, sobrecarga pulmonar e hipertensão pulmonar precoce; muitas das lesões são passíveis de correção cirúrgica nos primeiros meses de vida, e o reconhecimento precoce muda totalmente o prognóstico.

Alternativa A: INCORRETA. Persistência do canal arterial (PCA) pode ocorrer em várias síndromes, mas não é a lesão mais típica nem a mais frequente na síndrome de Down. Na trissomia 21 predominam alterações de septação (AVSD, CIV, CIA primum), não a persistência do canal arterial isoladamente. Além disso, a presença isolada de PCA não explica o padrão clássico de insuficiência e sobrecarga ventricular visto nos AVSD.

Alternativa B: CORRETA. Defeito do septo atrio-ventricular (AVSD), comunicação interventricular (CIV) e Tetralogia de Fallot correspondem ao conjunto de cardiopatias mais frequentemente associadas à síndrome de Down. O AVSD é o achado mais típico e frequente; CIV é também comum; a Tetralogia de Fallot tem prevalência aumentada em relação à população geral. Esta alternativa reúne as lesões que realmente aparecem com maior frequência e relevância clínica na trissomia 21.

Alternativa C: INCORRETA. CIA e CIV são lesões comuns, mas esta alternativa deixa de fora o defeito do septo atrioventricular (AVSD), que é a lesão mais característica e frequentemente a mais prevalente na síndrome de Down. Ou seja, embora parcialmente verdadeira, está incompleta e, portanto, incorreta como resposta para “mais frequentes”.

Alternativa D: INCORRETA. Aneurisma da aorta e estenose pulmonar não são típicos nem frequentes na síndrome de Down. A estenose pulmonar valvar pode aparecer em algumas síndromes, mas não é uma das principais cardiopatias associadas à trissomia 21. A presença de CIV isolada também não compensa a inclusão de lesões atípicas como aneurisma da aorta.

Resposta: Alternativa B