Dica do autor: O ponto-chave aqui é reconhecer o padrão bioquímico: aumento de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) junto com elevação de androgênios adrenais. Isso descreve um bloqueio enzimático na via da esteroidogênese adrenal que desvia precursores para a síntese de andrógenos. Na deficiência de 21-hidroxilase há acúmulo de 17-OHP porque essa enzima é necessária para converter 17-OHP em 11-desoxicortisol na via da síntese de cortisol; com o bloqueio, o excesso de ACTH estimula a adrenal e os precursores são direcionados para produção de androgênios, causando virilização e puberdade precoce. Clinicamente costuma haver sinais androgênicos progressivos e, dependendo da forma, alterações no balanço de eletrólitos (na forma clássica perdedora de sal). Já outros defeitos enzimáticos ou tumores têm padrões laboratoriais e achados clínicos diferentes — por exemplo, deficiência de 11β-hidroxilase costuma cursar com hipertensão devido ao acúmulo de desoxicorticosterona com atividade mineralocorticoide, e tumores virilizantes tipicamente provocam virilização mais rápida e podem apresentar imagem adrenal focal. Portanto, quando o exame mostra aumento pronunciado de 17-OHP com elevação de andrógenos, o pulo do gato é pensar em deficiência de 21‑hidroxilase.

Alternativa A: INCORRETA. A deficiência de 11β-hidroxilase leva ao acúmulo de 11-desoxicortisol e de desoxicorticosterona (DOC). Clinicamente pode haver virilização, mas o achado característico é hipertensão e retenção de sódio/água por causa do DOC, e o perfil bioquímico mostra aumento de 11‑desoxicortisol; o aumento isolado e marcante de 17‑OHP não é o padrão típico. Portanto, esse diagnóstico não explica tão bem os níveis elevados de 17‑hidroxiprogesterona descritos.

Alternativa B: CORRETA. A deficiência de 21‑hidroxilase é a causa mais comum de hiperplasia adrenal congênita e é caracterizada por acúmulo de 17‑hidroxiprogesterona e desvio para síntese de andrógenos, resultando em virilização e puberdade precoce. Esse padrão bioquímico — 17‑OHP elevado acompanhado de androgênios adrenais altos — é praticamente a assinatura da 21‑hidroxilase. Por isso essa alternativa é a correta: bate com o quadro hormonal e com a apresentação clínica de precocidade sexual com sinais de virilização.

Alternativa C: INCORRETA. Tumores adrenais secretantes de andrógenos podem causar virilização e aumento dos androgênios, mas costumam apresentar quadro de início mais rápido, massa detectável à imagem e não têm como marca específica o aumento isolado de 17‑OHP. Além disso, tumores geralmente elevam androgenos como DHEA‑S ou testosterona de forma desproporcional, não o padrão clássico de 17‑OHP elevado típico da deficiência de 21‑hidroxilase.

Alternativa D: INCORRETA. "Tumor virilizante" é conceitualmente similar à alternativa C e, embora seja uma causa de virilização, não explica o achado laboratorial específico de 17‑hidroxiprogesterona aumentada. Além disso, falta nesse enunciado qualquer dado de massa ou evolução rápida que sustentasse tumor como primeira hipótese. Portanto, não é a melhor explicação para o perfil bioquímico apresentado.

Resposta: Alternativa B