Dica do autor: O quadro de hiponatremia, hipercalemia, desidratação e choque em recém-nascido nos primeiros dias de vida é altamente sugestivo de uma emergência endocrinológica que exige reconhecimento e tratamento imediatos, sob risco de evolução fatal se não identificada precocemente.

• Hiperplasia adrenal congênita — forma perdedora de sal:
  • A hiperplasia adrenal congênita (HAC), na sua forma clássica perdedora de sal, é causada mais frequentemente pela deficiência da enzima 21-hidroxilase, que compromete a síntese de cortisol e aldosterona na adrenal.
  • A deficiência de aldosterona leva à perda renal de sódio e retenção de potássio, configurando o padrão laboratorial de hiponatremia e hipercalemia observado no caso.
  • A deficiência de cortisol contribui para a instabilidade hemodinâmica, hipoglicemia e incapacidade de resposta adequada ao estresse, agravando o quadro de choque.
  • Clinicamente, manifesta-se na primeira ou segunda semana de vida com vômitos, desidratação, perda ponderal e hipotensão/choque — exatamente o padrão descrito no enunciado.
• Diagnóstico bioquímico:
  • O bloqueio na via de síntese do cortisol pela deficiência de 21-hidroxilase resulta no acúmulo do precursor 17-hidroxiprogesterona (17-OHP), que se torna o marcador laboratorial de escolha para triagem e confirmação diagnóstica da HAC.
  • Níveis significativamente elevados de 17-OHP confirmam o diagnóstico e permitem a instituição imediata de reposição hormonal (glicocorticoide e, quando necessário, mineralocorticoide) e correção dos distúrbios hidroeletrolíticos.
  • Em meninas, a forma clássica frequentemente associa-se à virilização da genitália externa, mas a forma perdedora de sal pode se manifestar em ambos os sexos com a crise adrenal, mesmo sem ambiguidade genital evidente nos meninos.

Alternativa A: INCORRETA. A dosagem de tripsina (tripsinogênio imunorreativo) é utilizada na triagem neonatal para fibrose cística, condição que cursa com insuficiência pancreática exócrina e doença respiratória crônica — sem relação com o distúrbio hidroeletrolítico agudo e a crise adrenal descritos no caso.

Alternativa B: INCORRETA. A alfa-1 antitripsina é investigada em casos de colestase neonatal e doença hepática progressiva associada à sua deficiência. O quadro clínico do caso, com choque e distúrbio eletrolítico grave, não é compatível com essa hipótese diagnóstica.

Alternativa C: INCORRETA. A elastase fecal é um marcador de função pancreática exócrina, utilizado na investigação de insuficiência pancreática, como na fibrose cística. Não tem relação com o quadro de crise adrenal e distúrbio hidroeletrolítico apresentado pelo recém-nascido.

Alternativa D: CORRETA. A dosagem de 17-hidroxiprogesterona é o exame indicado para investigação de hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase, cuja forma perdedora de sal explica o quadro de hiponatremia, hipercalemia, desidratação e choque no recém-nascido, exigindo diagnóstico e tratamento hormonal imediatos.

Resposta: Alternativa D