Dica do autor: A translucência nucal (TN) é a medida do espaço subcutâneo na região posterior do pescoço fetal entre 11 e 13+6 semanas; reflete acúmulo de líquido e está relacionada a alterações cromossômicas (especialmente trissomias 21, 18 e 13), cardiopatias congênitas e síndromes genéticas. O pulo do gato é entender que a TN não funciona isolada: seu impacto depende do valor medido em relação à média para a medida da CRL e da idade materna — por isso usamos rastreamento combinado (idade + TN + bioquímica) para estimar risco de trissomia. Em termos práticos, valores acima do percentil 95 (ou cerca de ≥3,0 mm na faixa clássica) são considerados aumentados e significativos; mesmo valores intermediários já elevam o risco em relação ao risco basal da população da mesma idade. TN não é um marcador de defeitos do tubo neural (como mielomeningocele) — para esses usamos marcadores bioquímicos como AFP e achados de US. Em suma: TN aumentada aponta principalmente para maior probabilidade de aneuploidia e também eleva a chance de cardiopatia fetal, exigindo investigação complementar (amniocentese/biTeste/Rastreamento combinado, ecocardiografia fetal quando indicado).

Alternativa A: INCORRETA. TN aumentada não mantém apenas o risco basal de cardiopatia; pelo contrário, TN aumentada está associada a maior incidência de cardiopatias congênitas, especialmente quando a TN está acima do percentil 95. Portanto não é correto afirmar que o risco de cardiopatia permanece inalterado — ele tende a aumentar e justifica investigação cardíaca fetal mais detalhada (ecocardiografia fetal quando indicada).

Alternativa B: INCORRETA. Meningomielocele (mielomeningocele) é uma malformação do tubo neural e tem marcadores e métodos diagnósticos diferentes; a translucência nucal não é preditora significativa de defeitos do tubo neural. Para esses casos pensamos em AFP materno elevado e achados ecográficos específicos, não na TN do primeiro trimestre.

Alternativa C: CORRETA. Uma TN aumentada implica maior risco de trissomia quando comparada à população da mesma idade materna. Mesmo valores moderadamente maiores que a mediana elevam a probabilidade de aneuploidias (21, 18, 13). O fluxo lógico é: medir TN → identificar se está acima do esperado para a CRL → combinar com idade materna e exames bioquímicos ou oferecer testes diagnósticos/confirmatórios (ex.: NIPT, amniocentese, cariótipo/microarray) conforme risco calculado.

Alternativa D: INCORRETA. Espinha bífida é um defeito do tubo neural e, como a meningomielocele, não é predito pela translucência nucal no primeiro trimestre. TN não é marcador de risco específico para espinha bífida; portanto afirmar aumento de risco para essa condição baseado apenas em TN é equivocado.

Resposta: Alternativa C