Dica do autor: A chave para decifrar amenorreia primária é entender embriologia sexual e os eixos hormonais. Durante o desenvolvimento fetal, os túbulos de Wolff e Müller definem, respectivamente, estruturas masculinas e femininas; a presença de testosterona e de hormônio anti‑Mülleriano (AMH) promove diferenciação masculina e regressão das estruturas müllerianas (útero, parte superior da vagina). Na síndrome de insensibilidade aos andrógenos completa (Morris), há ausência de resposta tecidual aos andrógenos apesar da produção testicular normal de testosterona e AMH: por isso as estruturas müllerianas regredem (ausência de útero), mas o fenótipo externo é feminino, com desenvolvimento mamário por aromatização de andrógenos em estrógenos. Um detalhe prático que bate o olho: paciente fenotipicamente feminina, nega útero e tem cariótipo 46,XY — esse é o pulo do gato para pensar em Morris. O manejo inclui avaliação hormonal (testosterona em nível masculino, FSH/LH variable), pesquisa de gônadas ectópicas (testículos criptórquidos) e discussão sobre gonadectomia (idealmente após puberdade, por conta do risco oncológico e do benefício da maturação sexual). Diferenciar de outras causas de agenesia uterina (que têm cariótipo 46,XX) ou de falência ovariana é essencial para não confundir o diagnóstico.

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Rokitansky (síndrome MRKH) corresponde à aplasia mülleriana em indivíduos 46,XX: há ausência do útero e parte superior da vagina, mas os ovários são funcionais, a puberdade ocorre normalmente e os níveis hormonais femininos estão preservados. O cariótipo é 46,XX, diferente do 46,XY do caso. Clinicamente, pacientes com MRKH têm pelos pubianos normais e ovulação preservada — então não casa com o cenário apresentado.

Alternativa B: INCORRETA. A chamada síndrome de Savage refere‑se à resistência ovariana (síndrome de ovários resistentes), em que há folículos ovarianos presentes porém com insensibilidade aos gonadotrofinas, levando a hipogonadismo hipergonadotrófico em portadoras 46,XX. Nesses casos o útero existe (já que há ovario e estrogênio em algum grau) e o cariótipo é feminino. Não explica ausência de útero em indivíduo 46,XY.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Turner (monossomia X, tipicamente 45,X) cursa com baixa estatura, pescoço alado, cardiopatias congênitas e gônadas em fita (estroma fibroso) — há útero presente, mas com falha na puberdade por insuficiência ovariana. O cariótipo não é 46,XY e a apresentação clínica é bem distinta, então não é a explicação correta neste caso.

Alternativa D: CORRETA. Síndrome de Morris é o nome clássico da insensibilidade completa aos andrógenos (antiga “feminização testicular”). Nestes indivíduos o cariótipo é 46,XY, há produção testicular de testosterona e AMH — este último provoca regressão das estruturas müllerianas, explicando a ausência de útero. O fenótipo externo é feminino por falta de resposta aos andrógenos e por aromatização periférica dos andrógenos em estrógenos, levando a desenvolvimento mamário. Características típicas incluem vagina curta/cego, pelos púbicos e axilares escassos e testículos não descidos. O manejo envolve confirmação laboratorial e imagem, e planejamento de gonadectomia eletiva após a puberdade seguida de reposição hormonal e acompanhamento multidisciplinar.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome de Asherman refere‑se a sinequias intrauterinas (aderências) geralmente adquiridas após curetagens ou infecções, causando amenorreia secundária ou infertilidade. Nesses casos o útero existe (às vezes reduzido), o cariótipo é feminino 46,XX e não há relação com gônadas testiculares; portanto não plausível para o quadro com 46,XY e agenesia uterina congênita.

Resposta: Alternativa D