Dica do autor: A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é uma das principais causas de amenorreia primária com cariótipo 46,XX e desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários, sendo decorrente de uma agenesia ou hipoplasia congênita dos ductos de Müller. Com isso, ocorre ausência total ou parcial do útero e terço superior da vagina, embora as gônadas (ovários) estejam presentes e funcionantes, pois têm origem embriológica distinta (gônadas não se originam dos ductos de Müller).

Essas pacientes, como no caso clínico apresentado, apresentam vulva e mamas desenvolvidas, distribuição pilosa normal, cariótipo feminino (46,XX), e queixas comuns incluem dispareunia (pela vagina curta ou ausente) e ausência de menarca (amenorreia primária).

O diagnóstico costuma ser feito na adolescência, geralmente por investigação de amenorreia primária ou durante tentativas frustradas de atividade sexual vaginal. O tratamento envolve acompanhamento multidisciplinar, com destaque para a criação de neovagina (cirúrgica ou não cirúrgica) e apoio psicológico.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome dos ovários policísticos (SOP) pode cursar com amenorreia ou oligomenorreia, mas nesses casos o útero está presente. Além disso, não há alteração na anatomia vaginal ou uterina, o que descarta essa hipótese no caso clínico.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Morris (também chamada de síndrome de insensibilidade aos andrógenos) apresenta cariótipo 46,XY, com ausência de útero, vagina curta e ausência de pilificação pubiana, apesar de mamas desenvolvidas. Como o cariótipo da paciente é 46,XX, essa hipótese está descartada.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Sheehan é uma causa de insuficiência hipofisária pós-parto, ou seja, ocorre após hemorragia obstétrica severa com isquemia da hipófise. Essa paciente nunca engravidou nem teve parto, e não se encaixa no quadro clínico.

Alternativa D: CORRETA. A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser se apresenta com cariótipo 46,XX, ovários normais, útero ausente e vagina curta ou ausente, exatamente como descrito no caso clínico. É a principal hipótese diagnóstica.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Swyer é uma disgenesia gonadal pura com cariótipo 46,XY, ou seja, a paciente é genotipicamente masculina com fenótipo feminino e disgenesia gonadal (gônadas não funcionantes). O cariótipo 46,XX exclui essa possibilidade.

Resposta: Alternativa D