Dica do autor: A síndrome de Turner (cariótipo 45,X) é clássica na prática ginecológica e em endocrinologia: o pulo do gato é lembrar que trata‑se de uma perda do segundo cromossomo sexual que leva a haploinsuficiência do gene SHOX — daí a estatura baixa marcada — e a falência gonadal precoce (ovários em bastão ou “streak ovaries”). Clinicamente aparecem amenorreia primária, desenvolvimento puberal incompleto, hiperprolactinemia não é característica; ao contrário, há hipergonadotropismo (FSH e LH elevados) por insuficiência ovariana. No exame físico, espere pescoço alado (webbed neck/pterygium colli), linha posterior do cabelo baixa, tórax em escudo com mamilos amplamente espaçados, cubitus valgus, edema de mãos e pés ao nascimento, e alterações cardiacas/renais associadas (ex.: coarctação da aorta, rins em ferradura). Virilização e genitália ambígua NÃO são típicas a menos que exista material Y em mosaico. Em resumo: bater o olho e saber — baixa estatura + amenorreia + sinais somáticos (pescoço alado, mamilos afastados) apontam para Turner; as hormonas gonadotróficas costumam estar elevadas.

Alternativa A: INCORRETA. “Grande envergadura e estatura alta” descreve o oposto do que se vê na síndrome de Turner. A perda do gene SHOX provoca estatura baixa e proporção corporal alterada com distância interbraquial reduzida; a envergadura costuma ser menor que a estatura, não maior. Estatura alta e grande envergadura são características de síndromes com excesso de GH ou de homozigotos para estatura alta, não de 45,X.

Alternativa B: INCORRETA. “Genitália ambígua e elevação de testosterona” sugerem virilização por presença de tecido testicular ou excesso androgênico. Em 45,X clássico a fenótipo é feminino sem ambiguidade genital e os níveis de testosterona são baixos. A única situação em que pode haver sinais virilizantes é quando há mosaicismo com material do cromossomo Y (ex.: 45,X/46,XY) — aí existe risco de gonadoblastoma e pode haver tecido gonadal com produção androgênica. Porém a pergunta informa 45,X puro, então essa alternativa está errada.

Alternativa C: INCORRETA. “Vagina curta e gonadotrofinas normais” não retrata o quadro verdadeiro. A vagina costuma ser de comprimento e configuração normais; o problema reprodutivo decorre da falência ovariana. O achado laboratorial mais característico é o aumento das gonadotrofinas (hipergonadotropismo) — FSH e LH elevados — por perda da função ovariana. Gonadotrofinas normais não são esperadas.

Alternativa D: CORRETA. “Hipertelorismo ocular e pescoço alado.” Embora o termo mais frequentemente usado seja “pescoço alado” ou pterygium colli (webbed neck) e “linha posterior do cabelo baixa”, aumento da distância entre os olhos (hipertelorismo ou aumento da distância intercantal) pode estar presente entre os traços craniofaciais da síndrome. Esses sinais somáticos junto com amenorreia e baixa estatura são altamente sugestivos de 45,X. Portanto esta alternativa descreve corretamente características físicas típicas da síndrome de Turner.

Alternativa E: INCORRETA. (A questão tem cinco alternativas e a correta já foi assinalada como D; esta opção hipotética seria avaliada como incorreta se não correspondesse aos achados clássicos.)

Resposta: Alternativa D