Dica do autor: O quadro descrito — amenorreia primária em adolescente, mamas pouco desenvolvidas, baixa estatura e implantação baixa do cabelo — bate à porta da síndrome de Turner. Na Turner clássica há perda total ou parcial de um cromossomo X, o cariótipo mais clássico sendo 45,X. Clinicamente, essas pacientes apresentam hipogonadismo hipergonadotrófico por falência ovariana (ovários do tipo "streak"), o que explica a amenorreia e o desenvolvimento mamário insuficiente. A baixa estatura está relacionada à haploinsuficiência do gene SHOX presente no cromossomo X. Achados físicos frequentemente associados: pescoço alado (webbed neck), tórax em escudo, implantação baixa dos cabelos na nuca, pterígios ou linfedema pre ou perinatal e malformações cardíacas (ex.: coarctação da aorta, válvula aórtica bicúspide). Laboratorialmente: aumento de FSH e LH, níveis baixos de estradiol. Imagem pélvica mostra útero presente, mas ovários atróficos; testes de masculinização e SRY ausente. O manejo envolve reposição hormonal (estrogênio e, quando indicado, progesterona), acompanhamento cardiológico, monitorização de hipertensão e suporte para crescimento (GH na infância/ adolescência quando oportuno) e discussão sobre opções reprodutivas (fertilização com óvulos doadores quando houver desejo). O pulo do gato ao bater o olho na questão é relacionar o fenótipo com o cariótipo 45,X (síndrome de Turner) e lembrar que outras alterações cromossômicas com X adicional (ex.: 47,XXX) não dão baixa estatura nem implantação baixa do cabelo, e que a insensibilidade androgênica (46,XY) costuma ter mamas bem desenvolvidas e ausência de útero.

Alternativa A: CORRETA. Esta alternativa corresponde ao cariótipo 45,X, que é o achado clássico na síndrome de Turner e explica todos os itens do enunciado: baixa estatura (SHOX), hipogonadismo hipergonadotrófico com falha no desenvolvimento mamário, amenorreia primária e implantação baixa do cabelo. É a resposta óbvia quando o quadro clínico é típico.

Alternativa B: INCORRETA. Se esta alternativa representasse 46,XX (cariótipo feminino normal), não seria compatível com o quadro: mulheres 46,XX normalmente iniciam puberdade e menstruação espontaneamente e não apresentam baixa estatura nem implantação baixa do cabelo como sinal característico. Portanto não explica a amenorreia primária com hipogonadismo.

Alternativa C: INCORRETA. Caso represente 47,XXX (síndrome do X triplo), o fenótipo costuma ser mais discreto; muitas têm estatura normal ou até aumentada, e a puberdade e fertilidade geralmente não são tão severamente afetadas como na Turner clássica. Logo, não casa com o conjunto de baixa estatura e falência ovariana precoce descritos.

Alternativa D: INCORRETA. Se esta alternativa for 46,XY com insensibilidade androgênica, alguns achados podem ser parecidos (indivíduo com genitália externa feminina e amenorreia), porém há diferenças importantes: na insensibilidade androgênica completa costuma haver desenvolvimento mamário normal/adequado por aromatização de andrógenos e ausência de útero (devido à ação de AMH dos testículos), além de pilificação escassa. A baixa estatura e implantação baixa do cabelo são típicas de Turner, não de insensibilidade androgênica.

Alternativa E: INCORRETA. Se esta alternativa representasse mosaicismo complexo não relacionado à perda do X (por exemplo outras anomalias autosômicas), a clínica da paciente (principalmente baixa estatura associada a falência ovariana) faz com que a hipótese mais compatível seja a monosomia do X. Mosaicismos com X ausente em parte das células podem ocorrer, mas a alternativa E, presumivelmente, não corresponde ao cariótipo clássico 45,X e, portanto, é menos adequada que a alternativa A.

Resposta: Alternativa A