Dica do autor: A síndrome de Turner (cariótipo 45,X) é clássica em ginecologia e endocrinologia pediátrica como causa de amenorreia primária por falência ovariana hiper-gonadotrófica. O pulo do gato para bater o olho é lembrar do quadro sindrômico: baixa estatura (frequentemente desde a infância) por haploinsuficiência do gene SHOX, pescoço alado (pterígium colli) e linha de implantação capilar posterior baixa, tórax em escudo e mamilos amplamente separados. Há gonadas disgenéticas (ovários em faixa ou "streak ovaries") que não produzem estrogênio suficiente, levando a desenvolvimento puberal incompleto e amenorreia primária; entretanto, as estruturas müllerianas (útero e vagina) estão presentes, embora frequentemente hipotróficas pela falta de estrogênio. Sinais cardiovasculares (estenose/coarctação da aorta, valva aórtica bicúspide), renais (anomalias em ferradura) e linfáticos (edema nas mãos e pés ao nascimento) são achados importantes a serem rastreados. Ou seja: pense em estatura baixa + sinais dismórficos (pescoço alado, mamilos espaçados) + amenorreia/hipogonadismo como conjunto diagnóstico.

Alternativa A: INCORRETA. "Grande envergadura e estatura alta" é o oposto do que se vê em Turner. Essas pacientes costumam ter estatura baixa desde a infância por perda de função do gene SHOX; envergadura dos membros não é aumentada. Envergadura maior que a estatura e estatura alta são características associadas a síndromes como Marfan, não a 45,X.

Alternativa B: INCORRETA. "Genitália ambígua" não é típica de síndrome de Turner clássica. Pacientes 45,X têm cariótipo feminino e, na ausência de material do cromossomo Y funcional, apresentam genitália externa feminina normalmente formada. Genitália ambígua sugere distúrbios do desenvolvimento sexual (DSD) com presença de SRY ou outras alterações, o que justificaria investigação diferente (cariotipo, dosagem hormonal, estudo molecular).

Alternativa C: INCORRETA. "Vagina curta" não é um achado característico e não explica a síndrome como um todo. Em Turner, as estruturas müllerianas (útero e vagina) estão presentes; podem ser pequenas/hipoplásicas pela falta de estímulo estrogênico, mas não há agenesia anatômica típica de vagina curta como característica definidora.

Alternativa D: CORRETA. "Hipertelorismo e pescoço alado" sintetiza bem os achados dismórficos clássicos que ajudam a reconhecer a síndrome de Turner. O pescoço alado (pterígium colli) e a distância entre órbitas aumentada/traços faciais compatíveis fazem parte do fenótipo. Associados à baixa estatura e à amenorreia primária por disgenesia gonadal, esses sinais tornam essa alternativa a correta para 45,X.

Alternativa E: INCORRETA. "Agenesia uterina e ovariana" está equivocada: em 45,X há disgenesia gonadal (ovários em faixa, ou "streak ovaries"), não ausência completa do tecido mülleriano. O útero normalmente está presente (embriologia mülleriana intacta) — apenas pode ser pequeno por falta de estrogênio. Portanto, falar em agenesia de útero e ovário não descreve corretamente o quadro.

Resposta: Alternativa D