Dica do autor: A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, que altera o transporte de cloretos e água pelas membranas epiteliais. O resultado é secreção espessa e tabiaguda em múltiplos órgãos: pulmões (bronquiectasias, infecções de repetição), pâncreas exócrino (insuficiência pancreática, má absorção, esteatorreia), intestino (íleo meconial ao nascimento) e sistema reprodutor masculino (azoospermia obstrutiva). No diagnóstico, o pulo do gato é demonstrar o defeito do transporte de íons — e é aí que entra o teste do suor: por iontoforese de pilocarpina mede-se a concentração de cloreto no suor. Valores ≥60 mmol/L em duas amostras compatíveis confirmam o diagnóstico; valores intermediários (30–59 mmol/L) exigem correlação clínica e investigação genética. O teste do pezinho (triagem neonatal) detecta níveis elevados de tripsinogênio imunorreativo e é excelente para rastreamento populacional, mas não substitui o teste do suor como padrão-ouro. Conhecer essas diferenças é essencial para não confundir rastreio com diagnóstico definitivo — fique ligado: rastreio positivo manda para o suor ou para o sequenciamento do CFTR, não para tratar como diagnóstico fechado automaticamente.

Alternativa A: CORRETA. Fibrose cística associada ao teste do suor. Explica direitinho: a combinação clínica (íleo meconial neonatal, diarreia por insuficiência pancreática, baqueteamento digital e infecções respiratórias de repetição) é a cara da fibrose cística. O teste do suor por iontoforese de pilocarpina, medindo cloreto, é o exame considerado padrão-ouro para confirmar a doença quando realizado corretamente e interpretado com critérios estabelecidos (≥60 mmol/L positivo). É a alternativa que casa diagnóstico clínico e exame confirmatório.

Alternativa B: INCORRETA. Fibrose cística com teste do pezinho. O teste do pezinho (triagem neonatal com tripsinogênio imunorreativo) é ferramenta de rastreio e não exame confirmatório: tem sensibilidade/valor preditivo variável, exige fluxos locais de confirmação e pode dar falsos positivos em prematuros ou falsos negativos em alguns mutantes. Assim, apesar de importante para detectar casos precocemente, não é o padrão-ouro para diagnosticar fibrose cística.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome da rubéola congênita com IgM e IgG específicos. A rubéola congênita tem quadro clássico com catarata, cardiopatia (PCA), surdez neurossensorial e lesões cutâneas; o contexto clínico da questão não bate com esse padrão. Além disso, sorologia IgM positiva pode indicar infecção congênita, mas não explica íleo meconial ao nascimento nem insuficiência pancreática ou baqueteamento digital. Portanto, não é a hipótese mais provável nem o exame mais apropriado aqui.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome da imunodeficiência adquirida com ELISA. Embora infecções de repetição sugiram investigar imunodeficiências, o perfil do caso (íleo meconial neonatal, diarreia por má absorção, baqueteamento digital) aponta para doença multissistêmica congênita como a fibrose cística. Além disso, em lactentes a sorologia por ELISA para HIV pode ser enganosa por anticorpos maternos; o teste diagnóstico em recém-nascidos é a detecção do RNA/DNA viral por biologia molecular. Logo, HIV não é a melhor explicação clínica nem a alternativa de exame adequada para este caso.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome do intestino irritável com manometria anorretal. A síndrome do intestino irritável é uma entidade funcional do intestino em crianças mais velhas e adultos, não explica íleo meconial neonatal, nem as infecções respiratórias e o baqueteamento digital. A manometria anorretal é usada em investigação de constipação refratária e de doença de Hirschsprung (rarefeita em contexto neonatal), não sendo indicada como exame-chave para o conjunto de sinais deste paciente.

Resposta: Alternativa A