Dica do autor: O pulo do gato aqui é reconhecer o quadro clássico da síndrome de insensibilidade aos andrógenos completa (antes chamada de feminização testicular). Trata‑se de indivíduos com cariótipo 46,XY que têm testículos funcionantes (portanto produzem testosterona e hormônio anti‑Mülleriano), mas cujos tecidos alvo são incapazes de responder aos andrógenos. O resultado é um fenótipo feminino externo bem desenvolvido, com mamas formadas pela conversão periférica de andrógenos em estrógenos, ausência de útero e trompas pela ação do hormônio anti‑Mülleriano e pelos pubianos/axilares escassos ou ausentes pela falta de efeito androgênico. Clinicamente aparecem com amenorreia primária e, muitas vezes, testículos criptorquídicos. O diferencial rápido: na síndrome de Mayer‑Rokitansky‑Kuster‑Hauser (MRKH) há ausência do útero, mas pubarca e axilar são normais porque há ovários funcionantes; na Síndrome de Turner há baixa estatura, características dismórficas e hipogonadismo hipergonadotrófico; no hermafroditismo verdadeiro (ovotesticular) costuma haver ambiguidades genitais e mistura de tecidos gonadais.

Alternativa A: INCORRETA. O hermafroditismo verdadeiro (ovotesticular) caracteriza‑se pela presença de tecido ovárico e testicular no mesmo indivíduo e costuma cursar com genitália ambígua ou mista, às vezes com seno e clitóris aumentados ou pênis hipoplásico, além de variações no cariótipo. Não é típico ter fenótipo feminino totalmente desenvolvido com mamas normais e puberdade axilar/púbica escassa associada à ausência completa do útero.

Alternativa B: CORRETA. Síndrome de insensibilidade aos andrógenos completa explica perfeitamente o caso: paciente 46,XY com testículos que secretam testosterona e AMH — daí a ausência de útero/trompas —, desenvolvimento mamário preservado pela aromatização dos andrógenos em estrógeno, e pelos pubianos/axilares escassos por resistência periférica aos andrógenos. Apresenta amenorreia primária e fenótipo externo feminino sem virilização.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Turner (45,X) dá amenorreia primária, mas vem acompanhada de baixa estatura, alterações somáticas (p. ex. pescoço alado, implantação baixa de orelhas), de desenvolvimento puberal geralmente inadequado (hipogonadismo hipergonadotrófico) e presença de útero. Não explicaria mamas normais com ausência do útero nem pelos escassos como observado aqui.

Alternativa D: INCORRETA. Na síndrome de Mayer‑Rokitansky‑Kuster‑Hauser há aplasia mülleriana com ausência do útero e parte superior da vagina, mas os ovários são funcionantes: as pacientes têm desenvolvimento mamário normal e pelos pubianos/axilares normais, além de cariótipo 46,XX. A presença de pelos muito escassos orienta mais para insensibilidade androgênica do que para MRKH.

Resposta: Alternativa B