Dica do autor: O pulo do gato aqui é reconhecer o padrão de disgenesia gonadal pura (Síndrome de Swyer): paciente fenotipicamente feminina, com genitália externa feminina e presença de estruturas müllerianas (útero) — ainda que hipoplásicas — associadas a gônadas insuficientes ("streak gonads") que muitas vezes não são visualizadas ao US. Clinicamente costuma haver amenorreia primária ou oligomenorreia, desenvolvimento mamário pobre por deficiência estrogênica e pubarca variável. A grande sacada é bater o olho: se há útero (mesmo pequeno) + ausência de ovário ao US + pouca telarca/telarca incompleta, pense em 46,XY com gonadas atrofiadas. Confirmação depende de cariótipo (46,XY) e dos níveis hormonais (hipergonadotropismo). Fique ligado também no risco de neoplasia germinativa nas gônadas disgenéticas — por isso se confirma Swyer, a gonadectomia profilática é recomendada.

Alternativa A: INCORRETA. A Síndrome de Turner cursa com baixa estatura, tórax em escudo, pescoço alado e outros achados somáticos típicos. Nessas pacientes há disgenesia gonadal com ausência de puberdade espontânea e útero presente, mas a baixa estatura é marcante e esperada. No caso apresentado a estatura é 168 cm, sem alterações fenotípicas típicas de Turner, o que afasta fortemente essa hipótese.

Alternativa B: CORRETA. Síndrome de Swyer (disgenesia gonadal pura 46,XY) explica bem o quadro: fenótipo feminino com útero presente (ainda que pequeno), ausência de ovários identificáveis (streak gonads), desenvolvimento mamário pobre por deficiência estrogênica e oligomenorreia/amenorreia. A confirmação é feita com cariótipo 46,XY e padrão hormonal de hipergonadotropismo. Importante: após o diagnóstico recomenda-se retirada das gônadas disgenéticas por risco de gonadoblastoma.

Alternativa C: INCORRETA. A Síndrome de Klinefelter (47,XXY) ocorre em indivíduos do sexo masculino com testículos pequenos, ginecomastia e infertilidade; há fenótipo masculino (às vezes com caracteres sexuais incompletos), não feminino com útero presente. Portanto não se enquadra no caso descrito.

Alternativa D: INCORRETA. A Síndrome de Insensibilidade Androgênica Parcial (PAIS) pode cursar com graus variáveis de undervirilização em indivíduos XY e alguma ginecomastia, porém nesses casos as estruturas müllerianas (útero) estão ausentes devido à ação de AMH fetal — logo, a presença de útero, mesmo hipoplásico, afasta IA. Além disso, nos casos de IA costuma haver testículos (às vezes não palpáveis) e ausência de útero ao US.

Alternativa E: INCORRETA. A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (agência mülleriana) apresenta ausência congênita do útero e da porção superior da vagina em mulheres 46,XX com função ovariana normal — ou seja, desenvolvimento mamário e pubarca normais e ovários visíveis. Aqui temos útero presente e ovários não visualizados, portanto MRKH não se aplica.

Resposta: Alternativa B