Dica do autor: A amenorreia primária é definida como a ausência de menarca em adolescentes com:

• 13 anos, na ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários;

• 15 anos, quando há presença de desenvolvimento puberal.

Sua investigação deve ser sistemática, baseada em:

1. Presença ou ausência de caracteres sexuais secundários:

   • Se presentes, eixo hormonal funcional → suspeitar de anomalias anatômicas do trato genital.

   • Se ausentes, investigar causas hormonais ou genéticas (eixo H-H-O ou disgenesia gonadal).

2. Níveis de FSH e LH:

   • Elevados: falência gonadal → ex: disgenesia gonadal (hipogonadismo hipergonadotrófico).

   • Baixos: disfunção hipotalâmica/hipofisária → ex: síndrome de Kallmann (hipogonadismo hipogonadotrófico).

3. Cariótipo (46, XX ou 46, XY):

   • 46, XX com genitália feminina: avaliar anomalias estruturais ou falência ovariana.

   • 46, XY com fenótipo feminino: pensar em disgenesia gonadal (Swyer) ou insensibilidade aos andrógenos.

Com base nesse raciocínio clínico, pode-se organizar o diagnóstico diferencial entre as causas mais comuns de amenorreia primária, como a síndrome de Rokitansky, a síndrome de Kallmann, a síndrome de Swyer, a disgenesia gonadal e a síndrome de insensibilidade completa aos andrógenos.

Alternativa A: FALSA. A síndrome de Kallmann cursa com hipogonadismo hipogonadotrófico, ou seja, há deficiência de GnRH levando à redução de FSH e LH, e não aumento dessas gonadotrofinas como afirma a questão. Portanto, apesar de ser uma causa de amenorreia primária, a classificação hormonal apresentada está incorreta.

Alternativa B: VERDADEIRA. A síndrome de Rokitansky (agenesia mülleriana) caracteriza-se por cariótipo 46, XX, ovários funcionantes, desenvolvimento puberal normal, mas ausência de útero e parte superior da vagina. A vagina é curta e a amenorreia primária ocorre por alteração anatômica, com eixo hormonal preservado.

Alternativa C: VERDADEIRA. A disgenesia gonadal pode se apresentar com amenorreia primária associada a níveis elevados de FSH e LH, devido à falência gonadal. As gônadas são substituídas por tecidos fibrosos (em fita), sem função hormonal, o que impede o desenvolvimento sexual e leva ao hipogonadismo hipergonadotrófico.

Alternativa D: FALSA. Pacientes com cariótipo 46, XY podem ter duas condições distintas: síndrome de Swyer (disgenesia gonadal com genitália feminina e útero presente) ou síndrome de insensibilidade aos andrógenos (fenótipo feminino, sem útero). No entanto, a afirmativa assume automaticamente que todo 46, XY com fenótipo feminino é síndrome de Swyer, o que não é verdade. É necessário considerar o conjunto hormonal, genético e anatômico para diferenciar.

Alternativa E: VERDADEIRA. Na síndrome de insensibilidade completa aos andrógenos, pacientes possuem cariótipo 46, XY, testículos intra-abdominais e resistência completa aos andrógenos. Com isso, apresentam genitália externa feminina, ausência de útero e vagina curta, além de ausência de pilificação pubiana e axilar, já que os andrógenos não exercem efeito nos tecidos-alvo. A descrição da alternativa está correta.

Resposta: Alternativa D