Dica do autor: A amenorreia primária é definida como a ausência de menarca em:

• Meninas com 15 anos ou mais com características sexuais secundárias presentes;

• Ou 13 anos sem desenvolvimento puberal.

Diante de uma adolescente de 16 anos, com mamas desenvolvidas (M4) e sem menstruação, estamos diante de amenorreia primária com desenvolvimento puberal completo. O raciocínio clínico deve então investigar:

• Presença ou ausência de útero e canal vaginal;

• Fenótipo e genótipo sexual;

• Níveis hormonais (gonadotrofina e esteroides sexuais);

• Achados clínicos adicionais (altura, pilificação, genitália externa).

O caso descrito tem características-chave altamente sugestivas de Síndrome da Insensibilidade Androgênica Completa (SIAC):

• Adolescente com genitália externa feminina normal, sem menarca;

• Ausência de pilificação pubiana e axilar significativa (pouca resposta androgênica);

• Estatura elevada para o sexo feminino;

• Massas inguinais móveis bilaterais (compatíveis com testículos intra-abdominais ou canal inguinal);

• Estadiamento mamário avançado (por ação periférica de estrogênio oriundo da aromatização da testosterona);

• Genótipo provável 46,XY, com resistência completa aos andrógenos.

A propedêutica inicial deve incluir ultrassonografia abdominal e inguinal para verificar a presença de útero e localização das gônadas, além de cariótipo e dosagens hormonais em sequência.

Alternativa A: INCORRETA. A agenesia mülleriana (síndrome de Rokitansky) cursa com genitália externa normal, mamas desenvolvidas e pilificação normal, mas com ausência de útero e terço superior da vagina. Não causa massas inguinais e não está associada à ausência de pilificação.

Alternativa B: INCORRETA. A disgenesia gonadal pura (síndrome de Swyer) ocorre em indivíduos 46,XY com genitália externa feminina e falta de desenvolvimento puberal, ou seja, sem mamas, por falência gonadal. Isso não condiz com o estadiamento M4 observado aqui.

Alternativa C: INCORRETA. A hiperplasia adrenal congênita não clássica pode cursar com amenorreia, mas costuma estar associada a sinais de virilização, como pilificação excessiva e clitoromegalia, o que não foi descrito.

Alternativa D: CORRETA. O quadro clínico é típico de síndrome da insensibilidade androgênica completa: fenótipo feminino com pilificação ausente, mamas desenvolvidas, genitália externa normal e massas inguinais (testículos). A propedêutica inicial deve incluir ultrassonografia inguinal e pélvica, que ajudará a localizar as gônadas e a confirmar a ausência de útero.

Resposta: Alternativa D