Dica do professor: O objetivo da triagem neonatal é detectar os distúrbios que ameaçam a vida ou a saúde a longo prazo antes de se tornarem sintomáticos. Essas condições incluem erros inatos do metabolismo, distúrbios endócrinos, hemoglobinopatias, imunodeficiência, fibrose cística e defeitos cardíacos congênitos críticos. O tratamento precoce desses distúrbios raros pode reduzir significativamente a mortalidade e a morbidade dos pacientes afetados.

A IRT (dosagem de tripsina imunorreativa) é um precursor da tripsina. Em crianças com fibrose cística e disfunção pancreática, a liberação de enzimas pancreáticas é prejudicada, e a IRT não é prontamente removida da corrente sanguínea para conversão para sua forma ativa. Portanto, a maioria das crianças com fibrose cística tem níveis sanguíneos elevados de IRT, que podem ser quantificados por radioimunoensaio ou por um imunoensaio enzimático. Nos casos alterados, o resultado deve ser confirmado por outros testes, como a análise molecular do DNA.

ALTERNATIVA A INCORRETA: testes que rastreiam a atividade da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT).
ALTERNATIVA B INCORRETA: concentrações elevadas de fenilalanina.
ALTERNATIVA C CORRETA: vide dica do professor.
ALTERNATIVA D INCORRETA: dosagem de 17-hidroxiprogesterona, o substrato da 21-hidroxilase.
ALTERNATIVA E INCORRETA: seria dosado TSH e T4 livre.