Dica do autor: O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) tem como objetivo detectar, o quanto antes, doenças congênitas que têm tratamento ou medidas que previnem sequelas graves quando iniciadas precocemente. O exame do pezinho — amostra de sangue colhida do calcanhar entre 48–72 horas de vida, preferencialmente após a introdução de alimentação — permite rastrear distúrbios metabólicos e endócrinos assintomáticos no período neonatal. O pulo do gato é entender que o programa nacional padroniza um painel mínimo de doenças que justificam triagem em massa por sua prevalência, impacto e disponibilidade de intervenção eficaz: fenilcetonúria (triagem por dosagem de fenilalanina), hipotireoidismo congênito (dosagem de TSH/T4), doenças falciformes e outras hemoglobinopatias (investigação por eletroforese/HPLC) e fibrose cística (rastreamento inicial por tripsina imunorreativa/IRT com confirmação por teste do suor ou genético). Algumas unidades da federação ampliam o painel para outras condições (ex.: deficiência de G6PD, galactosemia, tirosinemia), mas isso depende de programas estaduais/locais, não do rol obrigatório nacional. O raciocínio ao interpretar opções da questão é bater o olho e saber quais agravam a saúde infantil de forma prevenível com rastreio universal e quais são ampliáveis localmente.

Alternativa A: INCORRETA. Estão citadas fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e anemias falciformes, que fazem parte do programa, mas a presença de tirosinemia torna a alternativa errada para o painel nacional mínimo. Tirosinemia pode ser rastreada em programas ampliados/locais, porém não faz parte do rol obrigatório do PNTN em âmbito nacional.

Alternativa B: INCORRETA. Aqui há inclusão de deficiência de G6PD e tirosinemia além das doenças corretas. Embora deficiência de G6PD seja clínicamente relevante e triada em alguns lugares, ela não integra o painel nacional mandatário junto com tirosinemia; portanto a alternativa está incorreta.

Alternativa C: INCORRETA. Fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito são corretas, mas a combinação com deficiência de G6PD e galactosemia não corresponde ao painel nacional básico. Galactosemia também pode ser rastreada em programas ampliados, mas não faz parte do conjunto obrigatório do PNTN em todo o país.

Alternativa D: INCORRETA. Embora inclua fibrose cística — que é parte do painel nacional — a presença de deficiência de G6PD novamente afasta a opção da lista obrigatória nacional. Ou seja, a combinação apresentad a não corresponde ao rol uniforme do programa.

Alternativa E: CORRETA. Lista exatamente as quatro condições que compõem o painel mínimo do Programa Nacional de Triagem Neonatal: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, e fibrose cística. Essa é a resposta que representa o escopo nacional padronizado para detecção precoce, confirmação laboratorial e encaminhamento para tratamento e acompanhamento, evitando sequelas irreversíveis.

Resposta: Alternativa E