Dica do autor: A triagem neonatal objetiva identificar, precocemente, doenças que, se não tratadas nos primeiros dias/meses de vida, causam dano irreversível ou risco imediato à vida. O pulo do gato é priorizar condições com alta prevalência ou impacto clínico significativo e que tenham teste de rastreio sensível, confirmatório disponível e tratamento eficaz. Num programa de fase expandida, além do hipotireoidismo congênito e da fenilcetonúria, entram hemoglobinopatias (p. ex. doença falciforme), fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita. Na prática, usa-se TSH/T4 para hipotireoidismo, dosagem de fenilalanina para PKU, cromatografia/ELFO para hemoglobinas, triagem por IRT e investigação confirmatória para fibrose cística, enzima/molecular para biotinidase e 17-hidroxiprogesterona para hiperplasia adrenal congênita. Timing ideal: coleta entre 48–72 horas (ou na alta se antes disso), com fluxo rápido para confirmação e início do tratamento; por isso, bater o olho e saber quais doenças fazem parte do painel ajuda a organizar encaminhamentos e reduzir atrasos no diagnóstico.

Alternativa A: INCORRETA. Inclui toxoplasmose congênita no lugar da hiperplasia adrenal congênita. A toxoplasmose não faz parte do painel universal de fase IV da triagem neonatal como condição de rastreio neonatal em massa — o diagnóstico é mais baseado em suspeita clínica, investigação materno-neonatal e testes específicos quando há risco. Portanto essa alternativa erra ao substituir uma condição inclusa (hiperplasia adrenal congênita) por toxoplasmose.

Alternativa B: CORRETA. Lista exatamente as seis condições que compõem o painel expandido: hipotireoidismo congênito; fenilcetonúria; doença falciforme e outras hemoglobinopatias; fibrose cística; deficiência de biotinidase; e hiperplasia adrenal congênita. Essas doenças foram selecionadas por serem detectáveis precocemente, terem métodos de triagem viáveis em amostra de sangue em papel filtro e disporem de intervenções que mudam o curso natural da doença quando iniciadas precocemente.

Alternativa C: INCORRETA. Contém toxoplasmose congênita e hiperplasia adrenal congênita, mas omite a deficiência de biotinidase — ou seja, inclui uma condição que não integra o rastreio universal (toxoplasmose) e falha em mencionar uma das doenças que realmente fazem parte do painel (biotinidase). Logo, está equivocada.

Alternativa D: INCORRETA. Apresenta a maioria das condições, mas deixa de fora a deficiência de biotinidase (apenas cita até fibrose cística e hiperplasia adrenal congênita). Como a deficiência de biotinidase faz parte do conjunto definido para a fase ampliada, essa lista está incompleta e, portanto, incorreta.

Resposta: Alternativa B