Nível de dificuldade: Moderado
Dica do professor: A DF é uma das doenças hereditárias mais comuns no mundo. A mutação teve origem no continente africano e pode ser encontrada em populações de diversas partes do planeta, com altas incidências na África, Arábia Saudita e Índia. No Brasil, devido à grande presença da afrodescendentes, que são uma das bases da população do país, a DF constitui um grupo de doenças e agravos relevantes. Por essa razão, foi incluída nas ações da Política Nacional de Atenção Integral à Saúde da População Negra, do Ministério da Saúde, e está no regulamento do Sistema Único de Saúde (SUS), nos termos da Portaria nº 2.048, de 3 de setembro de 2009, artigos 187 e 188. Os dois instrumentos definem as Diretrizes da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme. O diagnóstico precoce, na primeira semana de vida, realizado pelos Serviços de Referência em Triagem Neonatal nos estados da Federação, é essencial para a identificação, quantificação e acompanhamento dos casos. O diagnóstico está definido no regulamento do SUS, por meio da Portaria do Programa Nacional de Triagem Neonatal MS/GM nº 2.048, de 3 de setembro de 2009, nos artigos 322, 323 e 324. O exame é público e gratuito nas unidades de saúde mais próximas da moradia da criança recém-nascida e deve ser realizado na primeira semana de vida com a metodologia de eletroforese em HPLC ou focalização isoelétrica. Na unidade de atenção básica, a eletroforese de hemoglobina comum é utilizada no diagnóstico da DF, a partir dos quatro meses de vida.
A DF é uma alteração genética caracterizada por um tipo de hemoglobina mutante designada como hemoglobina S (ou Hb S), que provoca a distorção dos eritrócitos, fazendo-os tomar a forma de “foice” ou “meia-lua”. A expressão doença falciforme define as hemoglobinopatias nas quais pelo menos uma das hemoglobinas mutantes é a Hb S. As DF mais frequentes são a anemia falciforme (ou Hb SS), a S beta talassemia ou microdrepanocitose, e as duplas heterozigoses Hb SC e Hb SD.
A pessoa com traço falciforme, também conhecido por traço de Hb S ou heterozigoto para a Hb S, não é anêmico e não necessita de tratamento. As pessoas com DF, por outro lado, podem apresentar sintomatologia importante e graves complicações. A Hb S tem uma característica química especial que, em situações de ausência ou diminuição da tensão de oxigênio, provoca a sua polimerização, alterando drasticamente a morfologia do eritrócito.
O processo fisiopatológico devido à presença de Hb S é observado nas seguintes situações, em ordem decrescente de gravidade: > Anemia falciforme, Hb SS; > Hb S beta talassemia, Hb SC; e > Hb SD.


Resposta correta, letra B.