Dica do autor: Na investigação de amenorreia primária o pulo do gato é avaliar o desenvolvimento puberal: se há mamas, isso já garante exposição estrogênica; daí a investigação foca em presença/ausência de útero (ultrassom) e na avaliação gonadal (hormônios e cariótipo). A dosagem de FSH diferencia hipogonadismo hipergonadotrófico (FSH alto, >20 mUI/mL) — típico de falência gonadal/discordância gonadal — de hipogonadismo hipogonadotrófico (FSH baixo, <5 mUI/mL) — típico de problemas centrais como Síndrome de Kallmann. Valores de FSH normais ou discretamente aumentados (zona intermediária, ~5–20 mUI/mL) ocorrem quando há função ovariana preservada ou gonadotrofinas em faixa normal, como na síndrome de insensibilidade androgênica completa (CAIS) ou na agenesia mülleriana (MRKH). A presença ou ausência do útero é decisiva: útero ausente com cariótipo 46,XY aponta para insensibilidade androgênica (os testículos produzem AMH que regressa o trato mülleriano); útero ausente com 46,XX aponta para agenesia mülleriana; útero presente com FSH elevado e 46,XY sugere disgenesia gonadal (Swyer). Clinicamente, na CAIS espera-se mama desenvolvida por aromatização, pouca pêlos pubianos e vagina curta/afetada; já na MRKH há pêlos normais e anatomia ovariana normal (cariótipo 46,XX).

Alternativa A: CORRETA. FSH entre 5 e 20 mUI/mL, útero ausente e cariótipo 46 XY é compatível com síndrome dos testículos feminilizantes (insensibilidade androgênica completa). Nessa condição há testículos intra-abdominais ou inguinais que produzem testosterona e AMH: o AMH elimina o útero, e a aromatização periférica da testosterona permite desenvolvimento mamário. Os níveis de FSH/LH não costumam estar extremamente elevados; podem ficar na faixa normal/limítrofe, e o fenótipo é feminino com pouca pilificação e vagina encurtada. É a alternativa que melhor casa com o quadro descrito.

Alternativa B: INCORRETA. Diz que é 46 XX com útero ausente e FSH entre 5–20 pensando em síndrome de Morris. A denominação “síndrome de Morris” refere-se à insensibilidade androgênica (Morris = testicular feminization), que é 46,XY, não 46,XX. Se há útero ausente e cariótipo 46,XX, a hipótese mais adequada é agenesia mülleriana (MRKH), não insensibilidade androgênica.

Alternativa C: INCORRETA. FSH > 20 mUI/mL, útero presente e cariótipo 46 XY, pensando em síndrome de Kallmann, está fora da realidade. Síndrome de Kallmann é hipogonadismo hipogonadotrófico (FSH e LH baixos) associado à anosmia; portanto o FSH esperado seria baixo e o cariótipo pode ser 46,XX ou 46,XY dependendo do sexo cromossômico, mas a combinação de FSH alto (>20) e útero presente com 46,XY aponta antes para disgenesia gonadal (Swyer), não para Kallmann.

Alternativa D: INCORRETA. FSH > 20 mUI/mL, útero presente e cariótipo 46 XX, pensando em síndrome de Swyer, está equivocada quanto ao cariótipo. A síndrome de Swyer é disgenesia gonadal pura com cariótipo 46,XY: os testículos não se diferenciaram funcionalmente, há ausência de estrogênio endógeno e por isso FSH/LH estão elevados, e o útero está presente por ausência de AMH funcional. Um FSH alto com útero presente e cariótipo 46XX sugeriria falência ovariana primária, não Swyer.

Alternativa E: INCORRETA. FSH < 5 mUI/mL, útero ausente e cariótipo 45 X, pensando em síndrome de Turner, não faz sentido. Turner (45,X) costuma apresentar baixa estatura, ovários em banda (falência gonadal) e FSH/LH elevados (hipergonadotrofia), com útero presente. FSH muito baixo sugere etiologia central (hipogonadismo hipogonadotrófico), como Kallmann, e não Turner.

Resposta: Alternativa A