Dica do autor: O teste do pezinho é um rastreamento populacional por triagem neonatal feito a partir de uma gota de sangue coletada do calcanhar do recém‑nascido. O objetivo é identificar precocemente doenças metabólicas, endócrinas e hemoglobinopatias que têm risco de provocar lesões neurológicas, atraso no desenvolvimento ou mortalidade se não tratadas imediatamente. O pulo do gato é que o exame não diagnostica todas as doenças congênitas; ele busca condições específicas e tratáveis em fase assintomática. Entre as condições clássicas incluídas no painel básico do programa de triagem neonata l estão a fenilcetonúria (erro inato do metabolismo da fenilalanina), o hipotireoidismo congênito (deficiência hormonal que causa retardo mental se não tratado), as hemoglobinopatias como a anemia falciforme (detectadas por fracionamento de hemoglobinas) e a fibrose cística (triagem inicial por IRT). O reconhecimento precoce permite intervenções simples e eficazes: dieta na fenilcetonúria, reposição de levotiroxina no hipotireoidismo, medidas específicas na fibrose cística e programas de acompanhamento e prevenção de crises nas hemoglobinopatias. Fique ligado: ao longo do tempo o programa pode ampliar o rol de doenças rastreadas, mas a identificação de quais doenças estão no painel depende da política do programa e da metodologia laboratorial adotada.

Alternativa A: INCORRETA. Galactosemia, toxoplasmose congênita e displasia broncopulmonar não fazem parte do painel clássico do teste do pezinho no âmbito do SUS. Galactosemia é uma doença metabólica que pode ser rastreada em alguns países ou painéis ampliados, mas não integra o rol básico tradicional do programa; toxoplasmose congênita é investigada por sorologia/diagnóstico oportuno em gestantes e RN sintomáticos, não por triagem do pezinho; e displasia broncopulmonar é uma complicação respiratória neonatal de prematuridade, não uma doença metabólica rastreável pelo teste do pezinho.

Alternativa B: CORRETA. Fenilcetonúria, anemia falciforme (e outras hemoglobinopatias), fibrose cística e hipotireoidismo congênito são as condições clássicas incluídas no painel básico de triagem neonatal: fenilcetonúria (triagem bioquímica para níveis elevados de fenilalanina), hipotireoidismo congênito (triagem por TSH/ T4), hemoglobinopatias (identificação de variantes de hemoglobina por eletroforese/HPLC) e fibrose cística (triagem inicial por IRT com posterior confirmação). Essas condições têm tratamentos ou medidas de intervenção capazes de evitar sequelas severas quando detectadas precocemente — por isso bater o olho e saber que esse conjunto é o esperado para o enunciado.

Alternativa C: INCORRETA. Apesar de incluir anemia falciforme e hipotireoidismo congênito, esta alternativa traz deficiência da biotinidase e doença das membranas hialinas. A deficiência de biotinidase pode constar em painéis ampliados de triagem neonatal, mas não faz parte do rol clássico citado na questão; já a doença das membranas hialinas (síndrome do desconforto respiratório neonatal) é um problema respiratório do pré‑termo e não é objeto de rastreamento por teste do pezinho.

Alternativa D: INCORRETA. Doença hemolítica do recém‑nascido por incompatibilidade sanguínea e toxoplasmose congênita não são componentes do teste do pezinho. A hiperplasia congênita da suprarrenal (hiperplasia adrenal congênita) pode estar incluída em painéis ampliados ou em alguns programas de triagem, mas, em conjunto com as outras opções desta alternativa, não corresponde ao painel clássico pretendido pela questão. Além disso, doença hemolítica do RN é detectada por outros sinais e investigações, não pela triagem metabólica padrão do pezinho.

Resposta: Alternativa B