Dica do autor: A associação entre hepatopatia crônica em adolescentes e ceruloplasmina reduzida é clássica da Doença de Wilson, enfermidade autossômica recessiva causada por alteração no metabolismo do cobre, com consequente acúmulo principalmente em fígado, sistema nervoso central e córnea. Na faixa etária pediátrica e na adolescência, a apresentação hepática é uma das formas mais frequentes, podendo variar desde elevação assintomática de transaminases até hepatite crônica, cirrose e insuficiência hepática.

Aspectos fisiopatológicos relevantes:

• O defeito ocorre no gene ATP7B.
• Há redução da excreção biliar do cobre e incorporação inadequada do cobre à ceruloplasmina.
• Como consequência, ocorre depósito tecidual progressivo de cobre.

Pistas clínicas e laboratoriais:

• Ceruloplasmina baixa é um achado muito sugestivo, embora não seja isoladamente diagnóstico.
• Pode haver aumento do cobre urinário e presença de anel de Kayser-Fleischer.
• Em adolescentes, a doença deve sempre ser lembrada diante de hepatopatia inexplicada.

Alternativa A: INCORRETA. A hepatite autoimune pode cursar com hepatopatia crônica, mas não tem como marca típica a redução da ceruloplasmina.

Alternativa B: INCORRETA. A colangite biliar primária é mais característica de mulheres adultas e não se associa classicamente a ceruloplasmina baixa.

Alternativa C: INCORRETA. A deficiência de alfa-1 antitripsina pode causar doença hepática, mas o achado laboratorial central não é a ceruloplasmina reduzida.

Alternativa D: CORRETA. Doença de Wilson é o diagnóstico sugerido pela associação entre hepatopatia crônica na adolescência e níveis reduzidos de ceruloplasmina.

Resposta: Alternativa D