Dica do autor: O pulo do gato aqui é lembrar que existe uma neoplasia cuja predisposição é causada por mutação germinativa identificável no DNA circulante antes mesmo de haver lesão macroscópica: o carcinoma medular da tireoide (CMT). Ele frequentemente resulta de mutações ativadoras no proto-oncogene RET, transmitidas de forma autossômica dominante em síndromes como MEN2A e MEN2B. A partir do sequenciamento ou análise dirigida do gene RET em sangue periférico é possível reconhecer portadores assintomáticos e oferecer condutas preventivas (monitorização com calcitonina e, dependendo da mutação e do risco, tireoidectomia profilática). Nos demais tumores listados não há, na prática clínica e em programas de triagem familiar, um teste genético sanguíneo rotineiro que permita detectar precocemente os futuros casos antes da formação do tumor.

Alternativa A: INCORRETA. O carcinoma epidermoide de laringe tem como principais fatores de risco tabagismo e alcoolismo; em alguns subsítios cervicais o HPV pode atuar como cofator. Não existe um teste genético sanguíneo de triagem capaz de identificar portadores assintomáticos com risco certo de desenvolver carcinoma epidermoide laríngeo. A detecção precoce se dá por vigilância clínica, endoscopia e imagem, não por genotipagem em sangue.

Alternativa B: INCORRETA. Lesões das paratireoides são, em sua maioria, esporádicas (adenomas causando hiperparatireoidismo). Existem síndromes hereditárias (ex.: MEN1) que predispõem a adenomas paratireoides, e genes como MEN1 podem ser estudados, mas o carcinoma primário da paratireoide é raríssimo. Além disso, não há um programa de rastreio genético em sangue amplamente aplicado para diagnosticar previamente carcinoma de paratireoide na população geral; a abordagem clínica se baseia em sinais bioquímicos (cálcio, PTH) e imagem.

Alternativa C: INCORRETA. Carcinoma epidermoide de boca segue a mesma lógica do item A: fatores ambientais dominantes (tabaco, álcool, higiene bucal, às vezes HPV) e diagnóstico por exame físico, endoscopia e biópsia. Não existe rastreamento genético sanguíneo que permita identificar com acurácia portadores assintomáticos antes da lesão tumoral.

Alternativa D: INCORRETA. Carcinoma adenoide cístico da parótida pode mostrar alterações moleculares (fusões como MYB-NFIB) detectáveis em tecido tumoral, mas isso não se traduz em teste genético sanguíneo de triagem pré-clínica. O diagnóstico e o seguimento dependem de exame clínico, imagem e confirmação histopatológica, não de rastreamento genético em sangue.

Alternativa E: CORRETA. O carcinoma medular de tireoide tem forte componente hereditário em uma parcela dos casos, devido a mutações germinativas no gene RET. Essas mutações são detectáveis em DNA obtido do sangue periférico, permitindo identificar portadores assintomáticos, orientar acompanhamento (dosagem de calcitonina) e indicar tireoidectomia profilática em função do risco associado à mutação. É justamente por essa possibilidade de teste genético pré-sintomático que o CMT se destaca entre as opções.

Resposta: Alternativa E