Dica do autor: Quando o recém‑nascido apresenta distensão abdominal progressiva, vômitos biliosos e ausência de eliminação de mecônio, estamos diante de uma obstrução intestinal neonatal. O pulo do gato é lembrar das causas que geram obstrução já no período neonatal: atresias intestinais, má rotação com vólvulo, íleo meconial e megacólon aganglionar (Hirschsprung). O íleo meconial é caracteristicamente associado à fibrose cística: mutações no gene do CFTR levam a secreções secretoras mais espessas, dificultando a passagem do mecônio e gerando obstrução do íleo terminal. Clinicamente isso pode ser a primeira manifestação da doença no RN — frequentemente há vômito bilioso, distensão e falha em eliminar mecônio nas primeiras 24–48h. No raio‑X pode haver níveis hidroaéreos e distensão; no enema contrastado observa‑se microcólon e impacto de mecônio no íleo terminal. O manejo inicial é suporte hemodinâmico, descompressão e tentativa de resolução com enema evacuatório sob indicação; complicações como perfuração ou obstrução completa exigem intervenção cirúrgica. No pós‑diagnóstico, a investigação confirma fibrose cística por teste do suor e estudo genético; no longo prazo, pense em insuficiência pancreática exócrina, doença pulmonar crônica e azoospermia obstructiva em homens.

Alternativa A: INCORRETA. Mucopolissacaridoses são erros inatos do metabolismo que cursam com acúmulo de glicosaminoglicanos, resultando em facies grosseiras, dismorfias, hepatomegalia, alterações esqueléticas e déficit neurocognitivo progressivo. Não costumam se apresentar, no período neonatal, com quadro de obstrução intestinal por ausência de eliminação de mecônio. Portanto, não é a melhor hipótese para esse quadro agudo no RN.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome do X frágil é uma doença genética ligada ao X que causa atraso do desenvolvimento intelectual e fenótipo comportamental característico (hiperatividade, transtornos do espectro), além de possíveis alterações físicas ao longo da infância. Não se manifesta tipicamente como íleo meconial ou obstrução intestinal neonatal; por isso está fora do espectro diagnóstico para esse caso.

Alternativa C: CORRETA. Fibrose cística é a condição clássica a ser lembrada quando há íleo meconial — obstrução do íleo terminal por mecônio muito espesso em recém‑nascidos. A fisiopatologia envolve defeito do CFTR com secreções viscosas que impactam o intestino, causando ausência de eliminação de mecônio, vômito bilioso e distensão abdominal. Esse é um sinal precocíssimo de fibrose cística e justifica investigação por teste do suor e pesquisa genética, além do manejo clínico/cirúrgico agudo conforme a gravidade.

Alternativa D: INCORRETA. Homocistinúria é um erro inato do metabolismo do metabolismo da metionina que se manifesta com sinais como atraso do crescimento, miopia precoce, luxação ectópica do cristalino, tromboses e características marfanoides. Não é típica a apresentação como obstrução intestinal neonatal por ausência de mecônio; portanto não se encaixa no quadro descrito.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome de Turner (monossomia do X) apresenta features como baixa estatura, disgenesia gonadal, linfedema neonatal e alterações cervicais/torácicas, mas não é causa de íleo meconial ou obstrução intestinal neonatal por falha de eliminação de mecônio. Pode causar linfedema e alterações vasculares, mas não explica o quadro digestivo agudo descrito.

Resposta: Alternativa C