Dica do autor: A mutação patogênica no gene BRCA1 aumenta substancialmente o risco de câncer de mama e de ovário ao longo da vida. O BRCA1 está envolvido na reparação do DNA por recombinação homóloga; quando sua função se perde, há acúmulo de danos genômicos que predispõe a tumores, especialmente carcinomas mamários e carcinomas epiteliais de ovário (na prática, muitos são carcinomas serosos de alto grau, originados na trompa). O pulo do gato na clínica é saber que portadoras têm risco bem acima da população geral e, por isso, as condutas costumam incluir vigilância intensificada (ressonância magnética e mamografia mais precoce) e opções de redução de risco: mastectomia profilática bilateral e salpingo‑ooforectomia em momento apropriado após término da reprodução — a retirada das trompas e ovários reduz significativamente o risco de câncer de ovário e também impacta a mortalidade. BRCA1 também está associado a riscos aumentados menos expressivos para outros sítios (p. ex. pâncreas, câncer de mama em homens), mas não há associação consistente com câncer colorretal ou carcinoma endometrial como consequência direta da mutação BRCA1. Portanto, a mensagem prática: bater o olho e saber — BRCA1 = mama e ovário.

Alternativa A: CORRETA. Esta alternativa descreve exatamente o risco clássico associado à mutação patogênica no BRCA1: aumento importante da incidência de câncer de mama e de ovário (principalmente carcinomas epiteliais de alto grau). Clinicamente, isso traduz‑se em vigilância precoce, discussão sobre cirurgia redutora de risco e aconselhamento genético familiar. É a resposta que condensa o achado genético com a implicação clínica mais direta.

Alternativa B: INCORRETA. Intestino (câncer colorretal) não é uma associação estabelecida e consistente com mutações em BRCA1. Síndromes que aumentam o risco de câncer colorretal são outras (por exemplo, síndromes de instabilidade de microssatélites/Lynch, poliposes). Logo, colocar intestino + ovário confunde síndromes genéticas diferentes; o ovário está certo, mas o intestino não.

Alternativa C: INCORRETA. Embora o câncer de endométrio seja uma preocupação oncoginecológica importante, não há evidência de que BRCA1 confere risco populacional relevante para câncer endometrial. O endométrio está mais ligado a outras condições e síndromes (como Lynch) ou a exposições hormonais; portanto, associá‑lo ao BRCA1 é impreciso. Assim, "mama e endométrio" não representa o perfil típico de risco do BRCA1.

Alternativa D: INCORRETA. "Intestino e endométrio" não tem relação com o quadro de risco imposto por BRCA1. Ambas as localizações estão fora das associações clássicas dessa mutação — novamente, quem aumenta o risco de colorretal ou endometrial são outras alterações genéticas, não o BRCA1 de forma consistente.

Resposta: Alternativa A