Dica do autor: Em pacientes jovens com câncer de mama invasor, pensar em predisposição hereditária é o pulo do gato: especialmente mutações nos genes supressores BRCA1 e BRCA2, que aumentam significativamente o risco de desenvolver câncer de mama e de ovário. BRCA1 costuma estar associada a tumores de comportamento mais agressivo, frequentemente triplo-negativos (receptores hormonais negativos e HER2 negativo) e com início precoce; BRCA2 também eleva o risco mamário, embora com perfil histológico e molecular um pouco diferente. A presença de uma mutação traz implicações práticas: necessidade de aconselhamento genético, testagem da família, vigilância intensificada e opções de redução de risco (por exemplo, cirurgia profilática de ovário e trompas em mulheres com mutação). Além disso, em cenários terapêuticos, a identificação de mutação germinativa pode orientar o uso de inibidores de PARP em doença avançada ou recorrente. Fique ligado: a ausência de receptores hormonais não afasta a possibilidade de alterações genéticas — pelo contrário, em jovens esse achado até aumenta a suspeita de predisposição hereditária.

Alternativa A: INCORRETA. Dizer que apenas a assertiva I é verdadeira falha em reconhecer o impacto das mutações BRCA1/BRCA2 sobre o risco de câncer de ovário. A afirmação I (BRCA1/2 podem estar mutados em pacientes jovens com carcinoma ductal invasor) está correta, mas reduzir a resposta só a isso ignora a consequência clínica estabelecida da mutação: aumento do risco de neoplasia ovariana (afirmativa II), que também é verdadeira.

Alternativa B: INCORRETA. Declarar que apenas a assertiva II é verdadeira ignora que BRCA1/2 realmente podem ser a causa em pacientes jovens com carcinoma ductal invasor (assertiva I). A relação entre BRCA mutado e risco de ovário (II) é correta, mas não exclui que essas mutações também expliquem casos precoces de câncer de mama.

Alternativa C: INCORRETA. Afirmar que apenas a III é verdadeira está equivocada: a assertiva III diz que alterações genéticas não estão associadas ao carcinoma de mama com receptores hormonais negativos nesta faixa etária — isso é falso. Exatamente o contrário ocorre: tumores triplo-negativos em mulheres jovens aumentam a chance de associação com mutações germinativas, especialmente BRCA1.

Alternativa D: CORRETA. As assertivas I e II estão corretas. BRCA1 e BRCA2 são genes supressores tumorais cuja mutação germinativa explica parte dos casos de câncer de mama de início precoce, e BRCA1 em especial está ligada a tumores triplo-negativos; além disso, portadoras de mutações nesses genes têm risco aumentado de câncer de ovário, o que justifica estratégias de rastreamento, aconselhamento genético e, quando indicado, medidas de redução de risco como cirurgia profilática de anexos.

Alternativa E: INCORRETA. Incluir a assertiva III torna a combinação falsa, pois III é incorreta — alterações genéticas podem e estão associadas ao carcinoma de mama com receptores hormonais negativos em mulheres jovens. Portanto, a opção que reúne I, II e III não pode ser aceita.

Resposta: Alternativa D