Nível de dificuldade: Fácil.

Dica do expert: estamos diante de uma questão de diagnóstico diferencial relacionado à lesões cutâneas relacionadas com extravasamento de hemácias e hemorragia, apresentações clínicas do paciente. De acordo com os dados, o paciente pediátrico cursa com petéquias e equimoses em membros inferiores e hemorragia (epistaxe), com história de infecção viral gastrointestinal prévia e quando submetido à exames, evidenciou-se um hemograma com contagem de hemoglobina, reticulócitos e leucograma dentro dos parâmetros de normalidade, com exceção das plaquetas (plaquetopenia). Tendo conhecimento disso, seguiremos com a análise das proposições.

Alternativa A. INCORRETA. A leucemia aguda pode ser subdividida em três grupos: leucemia linfoide aguda (LFA), leucemia mieloide aguda (LMA) e leucemia mista (bastante rara), que envolve características de LFA e LMA. A LFA, o tipo mais comum de câncer infantil, acomete crianças de 2 a 5 anos de idade. Há uma grande proliferação de células jovens, diminuindo assim a produção eritrocitária e plaquetas. Apesar da plaquetopenia estar presente, seria esperado nesse caso a presença de anemia e contagem elevada de reticulócitos, o que não é evidenciado na questão. Já a LMA o grupo doente é o mieloide, especificamente os granulócitos, glóbulos vermelhos e plaquetas, o que levaria a um quadro de pancitopenia, o que também não é observado na questão.

Alternativa B. INCORRETA. A Síndrome hemolítico-urêmica (SHU) é um condição rara, súbita e marcada pela formação de trombos, especialmente no coração, cérebro e rins. A SHU está relacionada à púrpura trombocitopênica trombótica (PTT), mas ao contrário desta, é mais comum em crianças. É marcada pela trombocitopenia (consumo de plaquetas para formação dos coágulos) e geralmente ocorre após infecção intestinal, porém de origem bacteriana (especialmente Escherichia coli) e não viral, como mencionado na questão. Na SHU, as crianças geralmente apresentam primeiro vômitos e diarreia, muitas vezes sanguinolenta; há também lesão renal com acúmulo de ureia no sangue e raras manifestações neurológicas, quadro que não é compatível com o do paciente.

Alternativa C. INCORRETA. A Púrpura trombocitopênica trombótica (PPT) é uma doença de destruição plaquetária, sem que haja componente imunológico envolvido. É ocasionada por uma atividade deficiente da enzima plasmática ADAMTS13, de causa congênita ou adquirida. A enzima ADAMTS13 tem função de clivar o fator de von Willebrand em tamanhos menores, evitando o seu acúmulo em células endoteliais e consequente formação de trombos plaquetários. A formação de trombos danifica a passagem de plaquetas e eritrócitos, causando trombocitopenia e anemia significativas (anemia hemolítica microangiopática). Desse modo, não se constitui como hipótese diagnóstica mais provável, visto que não há sinais evidentes de anemia como fraqueza e fadiga, tampouco alteração em laboratório. Ademais, espera-se no PPT manifestações de isquemia, com gravidade variável nos múltiplos órgãos, a exemplo de confusão, convulsões e/ou coma, dor abdominal, náuseas, vômitos e arritmias causadas por lesão no miocárdio, que não se apresentam no caso clínico.

Alternativa D. CORRETA. A Púrpura trombocitopênica idiopática (PTI) é uma doença auto-imune, de caráter benigno e geralmente autolimitado em crianças, caracterizada por trombocitopenia isolada com contagem inferior a 100.000 por microlitro de sangue (sem alterações nas outras séries do hemograma) e consequente quadro de equimoses, petéquias e hemorragias, manifestações apresentadas pelo paciente. Apesar de etiologia ainda não totalmente esclarecida, sabe-se que nas crianças a PTI está associada comumente a um quadro infeccioso viral prévio, o que condiz com a história clínica do paciente (apresentou infecção viral do trato gastrointestinal duas semanas antes do surgimento dos sintomas trombocitopênicos). Vale ressaltar que houve menção de resolução completa dessa infecção viral, o que é uma informação relevante, visto que o diagnóstico de PTI exige a ausência de outras condições clínicas que cursam com trombocitopenia, como infecções, doenças autoimunes, neoplasias, efeitos adversos de medicamentos, dentre outros.

Alternativa E. INCORRETA. A doença de Gaucher (DG) é uma doença autossômica recessiva, do grupo das doenças lisossômicas de depósito. É resultado da deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos, sobretudo em baço, fígado, medula óssea e pulmão; e manifestações no SNC. Existem tipos diferentes, sendo o tipo 1 e o tipo 3 as formas mais comuns e iniciadas na infância. Não se apresenta como hipótese diagnóstica mais provável, pois o paciente não apresenta hepatoesplenomegalia, anormalidades e dores ósseas, problemas oculares ou neurológicos (demência, ataxia), nem tampouco alterações laboratoriais como anemia e leucopenia, condições esperadas no contexto da enfermidade.

Resposta: Alternativa D.