Dica do autor: A síndrome de Alport é uma doença genética hereditária caracterizada pela associação de nefrite progressiva e surdez neurossensorial. A condição ocorre devido a mutações nos genes que codificam o colágeno tipo IV, essencial para a integridade das membranas basais dos rins, ouvido interno e olhos.

São características clínicas da síndrome de Alport:

• Doença renal progressiva:
• Hematúria persistente (desde a infância).
• Proteinúria e evolução para insuficiência renal crônica.
• Hipertensão arterial em estágios avançados.
• Surdez neurossensorial bilateral:
• Perda auditiva progressiva em altas frequências.
• Geralmente surge na infância ou adolescência.
• Alterações oculares:
• Lenticone anterior (deformação do cristalino).
• Catarata precoce.
• Retinopatia em ponto e vírgula.

Diagnóstico da síndrome de Alport:

• História familiar positiva (herança ligada ao X na maioria dos casos, mas pode ser autossômica).
• Urina 1: hematúria microscópica persistente e proteinúria.
• Biópsia renal ou de pele: evidência de alteração na expressão do colágeno tipo IV.

Tratamento:

• Controle da proteinúria e hipertensão (IECA ou BRA).
• Monitorização da função renal e da audição.
• Transplante renal nos casos avançados.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Pendred também cursa com surdez neurossensorial, mas está associada a bócio congênito e defeito na organificação do iodo, levando ao hipotireoidismo. Não há envolvimento renal significativo.

Alternativa B: CORRETA. A síndrome de Alport é caracterizada por doença renal progressiva e surdez neurossensorial, especialmente em altas frequências, confirmando o diagnóstico.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Usher associa surdez neurossensorial congênita e retinite pigmentosa, levando à perda visual progressiva, o que não foi descrito no caso.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Waardenburg cursa com alterações pigmentares (manchas despigmentadas na pele e cabelos brancos) e olhos azulados ou heterocromia, além de surdez neurossensorial. O paciente da questão não apresenta essas características.

Resposta: Alternativa B.