Dica do autor: O quadro descrito é clássico de talassemia maior (beta-talassemia dependente de transfusão). Na beta-talassemia grave há produção deficiente de cadeias beta, o que causa excesso relativo de cadeias alfa não emparelhadas. Essas cadeias alfa tóxicas promovem hemólise intramedular e extracorpuscular, com expansão da medula óssea — daí as alterações faciais (fronte e proeminência maxilar) e baixa estatura por sobrecarga hematopoiética e efeitos crônicos da anemia. Laboratorialmente espera-se anemia microcítica hipocrômica intensa, com reticulocitose, células-alvo, anisopoquilocitose, nucleados e aumento de HbF e HbA2 na eletroforese. O manejo do paciente com talassemia maior inclui transfusões regulares para manter hemoglobina que permita crescimento e reduzir a expansão medular; como consequência das transfusões há sobrecarga de ferro, exigindo quelação (por exemplo deferoxamina, deferasirox). Suplementação de ferro sem confirmação é contraindicação habitual, pois pode acelerar a sobrecarga férrica. A causa molecular da talassemia major costuma ser mutação nas cadeias beta (polimorfismos, mutações pontuais, deleções parciais do gene HBB), enquanto as talassemias alfá são, com frequência, decorrentes de deleções das cadeias alfa. O pulo do gato na prova é relacionar características clínicas (ossos faciais, esplenomegalia, criança pequena) com transfusão-dependência e risco de hemocromatose secundária.

Alternativa A: INCORRETA. Esferócitos não são o achado típico aqui. Esferócitos aparecem em esferocitose hereditária e em algumas hemólises imunes; já na talassemia vemos microcitose extrema, células-alvo, fragmentados, nucleados e sinais de eritropoiese ineficaz. O esfregaço mostra variação morfológica das hemácias, não predominância de esferócitos.

Alternativa B: INCORRETA. Suplementar ferro rotineiramente é um erro nessa situação. Na talassemia maior a criança frequentemente está sobrecarregada de ferro por transfusões e por aumento da absorção intestinal secundária à eritropoiese ineficaz; administrar ferro agrava a hemossiderose e acelera lesões hepáticas, cardíacas e endócrinas. Só se deve dar ferro quando houver comprovação laboratorial de deficiência férrica.

Alternativa C: CORRETA. Exato — hemocromatose secundária (sobrecarga de ferro) é complicação esperada, sobretudo em pacientes dependentes de transfusão. O ferro transfundido se acumula porque o corpo não tem mecanismo de excreção eficiente; a consequência é depósito em fígado, coração e glândulas endócrinas, levando a cirrose, cardiomiopatia e disfunções hormonais. Por isso a quelação de ferro é parte central do manejo a longo prazo.

Alternativa D: INCORRETA. A afirmação confunde com talassemia alfa. A forma descrita (manifestação grave na infância, alterações faciais, esplenomegalia) é mais compatível com deficiência da cadeia beta; as talassemias alfa costumam resultar de deleções dos genes alfa e têm apresentação variável, sendo as deleções completas das quatro cópias fatais no período fetal ou causando doença menos típica quando são menos deletadas. Portanto a causa não é a deleção da cadeia alfa neste contexto.

Resposta: Alternativa C