Dica do autor: O caso apresenta um menino de 7 anos com história de atraso no desenvolvimento motor, dificuldades na fala, rápida fadiga durante atividades físicas, dificuldade na alfabetização e queixas de quedas frequentes nos últimos anos. O exame físico revela fraqueza nos membros inferiores (força grau 4/5), dificuldade na obtenção de reflexos patelares, hipertrofia de panturrilhas e antecedentes familiares de um irmão que apresentou dificuldades semelhantes e faleceu aos 10 anos por pneumonia.

Diante desse quadro, a principal suspeita é de distrofia muscular de Duchenne, uma doença autossômica recessiva ligada ao cromossomo X (perceba que os dois irmãos tiveram a doença), caracterizada por degeneração progressiva dos músculos. O primeiro exame a ser solicitado para investigar a queixa principal é a creatinafosfoquinase sérica (CPK), pois níveis elevados dessa enzima podem indicar danos musculares. Ao mesmo tempo que um exame normal torna a hipótese de Duchenne muito pouco provável.

Outros exames, como biópsia muscular, eletroneuromiografia e ressonância magnética, podem ser necessários para CONFIRMAR o diagnóstico, avaliar a extensão da lesão muscular e excluir outras possíveis causas. A investigação clínica é crucial, especialmente considerando a história familiar e os sintomas característicos da distrofia muscular de Duchenne. O diagnóstico precoce é fundamental para iniciar intervenções adequadas e oferecer suporte multidisciplinar ao paciente e à família. O tratamento principal é a corticoretapia e o acompanhamento multidisciplinar como citamos. Terapias gênicas ainda estão em estudo atualmente.

Vamos dar uma olhadas nas alternativas que a banca trouxe.


Alternativa A: INCORRETA. A biópsia muscular é um procedimento invasivo que pode ser considerado em casos de suspeita de distrofias musculares para avaliar a histologia muscular e confirmar a presença de degeneração muscular. No entanto, geralmente, é realizada após outros exames iniciais, como a avaliação dos níveis de creatinafosfoquinase (CPK).

Alternativa B: INCORRETA. A eletroneuromiografia é um exame eletrofisiológico que pode ser útil para avaliar a função neuromuscular, identificando sinais de degeneração muscular e condução nervosa anormal. Pode ser indicada em fases posteriores da investigação, mas a CPK sérica geralmente é solicitada inicialmente.

Alternativa C: CORRETA. A creatinafosfoquinase (CPK) sérica é um marcador enzimático que, quando elevado, sugere danos musculares. Níveis elevados podem indicar distrofias musculares, incluindo a distrofia muscular de Duchenne. É frequentemente solicitada como um dos primeiros exames em casos suspeitos de doenças musculares.

Alternativa D: INCORRETA. A ressonância magnética do encéfalo não é a primeira escolha para investigar distrofias musculares. Neste caso, o foco é na fraqueza muscular, e a ressonância magnética pode ser mais relevante para avaliar a musculatura e excluir outras condições musculares ou neurológicas.

Resposta: Alternativa C.