Nível de dificuldade: Difícil.
Dica do professor: Diante de uma criança com quadro de pilificação púbica precocemente associado a virilização pós-natal (clitoromegalia), hirsutismo, acne e DHEA-S aumentado, temos que pensar num quadro de hiperplasia suprarrenal congênita. A criança em questão apresenta puberdade precoce periférica, que ocorre quando o desenvolvimento puberal ocorre sem obedecer à cronologia dos eventos puberais normais. E, nesse caso, as causas mais frequentes são de origem suprarrenal (hiperplasia congênita suprarrenal e tumores adrenocorticais) ou gonadal (tumores, cistos e testotoxicose). A hiperplasia congênita das suprarrenais é uma doença de herança autossômica recessiva causada por mutações em um dos genes que codificam as enzimas que participam da síntese do cortisol. As manifestações clínicas dependem do grau de deficiência enzimática e existe forte associação entre o defeito genético e o fenótipo. As mutações com deficiências graves são classificadas como forma clássica. Nessa situação, desde o período embrionário, ocorre excesso da produção de androgênios com virilização da genitália externa nos embriões do sexo feminino. Na vida pós-natal, o excesso de androgênio promove aumento tardio do clitóris e do pênis, aparecimento prematuro de pelos púbicos e axilares, aumento da oleosidade cutânea e acne, aumento da velocidade de crescimento e avanço da idade óssea com perda na estatura final. Pacientes com deficiência enzimática leve podem ser assintomáticos ou podem evoluir para a forma não clássica sem sinais evidentes da deficiência de glicocorticoides. Na forma clássica virilizante simples o diagnóstico geralmente é feito após a pubarca precoce e os demais sinais de virilização que ocorrem tipicamente após o primeiro ano de vida.
Alternativa A: INCORRETA. O teste de supressão da dexametasona é importante para diferenciar o tumor de suprarrenal da hiperplasia congênita da suprarrenal da forma tardia. No tumor as concentrações de androgênios suprarrenais não suprimem com a administração da dexametasona, enquanto na hiperplasia congênita da suprarrenal da forma tardia iremos ver uma supressão.
Alternativa B: INCORRETA. A tomografia de abdome é importante para determinar se há ou não presença de algum tumor de suprarrenal que estaria produzindo andrógenos.
Alternativa C: CORRETA. Na avaliação diagnóstica da hiperplasia de suprarrenal não há necessidade de realização de ressonância de crânio.
Alternativa D: INCORRETA. A idade óssea deve ser realizada em todas as crianças com distúrbios puberais. Sabendo-se que os hormônios esteroides aceleram a maturação óssea, a radiografia de punho e mão para determinação da idade óssea é um índice importante na avaliação da progressão dos efeitos hormonais.
Alternativa E: INCORRETA. Nos casos de tumor de suprarrenal tem-se elevados níveis de DHEA-S, de testosterona total, de androstenediona, de cortisol e, raramente, de estradiol.
Resposta correta, letra C.