Dica do autor: O quadro descrito é clássico para neurofibromatose tipo 1 (NF1). O diagnóstico clínico é feito por critérios bem estabelecidos: presença de seis ou mais manchas café‑au‑lait de tamanho adequado para a idade (em crianças pré‑puberais >0,5 cm), manchas lenticulares/efélides axilares ou inguinais (sinal de Crowe) e neurofibromas cutâneos múltiplos (lesões papulares, macias, às vezes descritas como gelatinosa). A herança é autossômica dominante com alta penetrância e ampla expressividade — metade dos casos podem ser por mutação de novo, então ausência de história familiar não exclui o diagnóstico. Biópsia das lesões cutâneas não é necessária para estabelecer o diagnóstico quando os critérios clínicos são satisfeitos; a conduta é o seguimento multidisciplinar (dermatologia, genética, oftalmologia e acompanhamento neuropsicoeducacional), com intervenções cirúrgicas reservadas para lesões sintomáticas, volumosas ou com impacto funcional/estético. Encaminhamento para aconselhamento genético e orientação familiar é indicado, e exames complementares são guiados por sinais e sintomas (p. ex. avaliação oftalmológica para glioma de via óptica, imagem se houver suspeita de lesão plexiforme ou déficit focal).

Alternativa A: INCORRETA. Não é simplesmente observar sem reconhecer diagnóstico: a criança já preenche critérios clínicos para NF1 (>=6 manchas café‑au‑lait maiores que 0,5 cm em pré‑puberais, efélides axilares e lesões papulosas compatíveis com neurofibromas). Ou seja, há critério diagnóstico e não cabe postergar o raciocínio etiológico; é preciso confirmar clinicamente NF1 e iniciar seguimento/encaminhamentos apropriados.

Alternativa B: CORRETA. Considerar doença hereditária autossômica dominante é a conduta adequada: o quadro é compatível com neurofibromatose tipo 1, doença de transmissão dominante com alta variabilidade de expressão. Mesmo sem antecedente familiar, a possibilidade de mutação de novo é frequente, portanto tratar como condição hereditária, orientar família sobre implicações, risco reprodutivo, necessidade de acompanhamento e encaminhar para genética e pediatria especializada.

Alternativa C: INCORRETA. Biópsia das pápulas não é necessária para o diagnóstico em presença dos critérios clínicos e costuma ser evitada em crianças assintomáticas. A confirmação histopatológica só é reservada quando há dúvida diagnóstica, lesão atípica, crescimento rápido ou sinais de transformação; caso contrário, o manejo é clínico e por seguimento, com ressecção somente se indicado.

Alternativa D: INCORRETA. Encaminhar para exérese rotineira por serem “pré‑neoplásicas” não procede: as neurofibromas cutâneas são benignas e a excisão profilática não é indicada salvo por razão sintomática, estética importante ou compressão/complicação. A transformação maligna é rara e, quando ocorre, mais associada a neurofibromas plexiformes; portanto, vigilância clínica e indicação cirúrgica seletiva é a regra.

Resposta: Alternativa B