Dica do autor: A sorologia para doença celíaca, especialmente anticorpo anti-transglutaminase IgA (anti-tTG IgA), é um excelente rastreador: alta sensibilidade e especificidade quando interpretada corretamente. Antes de qualquer conclusão, tem que checar a dosagem de IgA total — deficiência de IgA é relativamente comum e pode levar a falso-negativos; nesse caso, busca-se anti-deaminated gliadin peptide (DGP) IgG ou anti-tTG IgG. Em crianças, há um caminho diagnóstico que permite, em situações bem definidas, dispensar a biópsia duodenal (p.ex. títulos muito elevados de anti-tTG IgA — geralmente >10 vezes o limite superior — mais anticorpo anti-endomísio positivo em amostra independente e critérios genéticos/clinícos concordantes). Porém, essa exceção vale principalmente para casos pediátricos sintomáticos e quando toda a cadeia diagnóstica foi confirmada com rigor laboratorial; fora desse cenário (pacientes assintomáticos, títulos modestos, ausência de confirmação por EMA/HLA ou grupos especiais), a biópsia duodenal continua sendo o padrão-ouro para confirmar lesões típicas de enteropatia por glúten. Em portadores de Síndrome de Down, a prevalência de doença celíaca é maior, o que torna o rastreio útil, mas não elimina a necessidade de confirmação histológica quando os critérios para omissão da biópsia não estão preenchidos. Resumindo: o pulo do gato é interpretar sorologia junto com IgA total, sintomas, confirmação por EMA/HLA quando indicado e, na dúvida ou fora das exceções, proceder à endoscopia com biópsias duodenais para fechar o diagnóstico.

Alternativa A: INCORRETA. Anti-transglutaminase IgA positivo não é, isoladamente, diagnóstico definitivo. Embora seja um marcador sensível e específico, precisa ser interpretado junto com a dosagem de IgA total e, em muitos casos, confirmado por anticorpo anti-endomísio (EMA) e/ou biópsia. Há ainda possibilidade de resultados falsos-positivos em contextos inflamatórios ou laboratoriais, então não se pode simplesmente diagnosticar só pelo anti-tTG.

Alternativa B: INCORRETA. Dizer que é “falso positivo” e pedir apenas IgA sérica é simplista. É verdade que é obrigatório checar IgA total para excluir deficiência, mas se a IgA total estiver normal e o anti-tTG for fortemente positivo, isso aponta fortemente para doença celíaca. A conduta não é automaticamente rotular de falso-positivo e encerrar a investigação; o caminho é confirmar com EMA, avaliar títulos e, quando indicado, realizar biópsia.

Alternativa C: CORRETA. Mesmo com marcadores sorológicos positivos, a biópsia duodenal é necessária para confirmar o diagnóstico na maioria dos cenários — especialmente em pacientes assintomáticos ou quando os critérios de dispensa da biópsia não foram todos atendidos. Como essa menina com Síndrome de Down é assintomática (achado em rastreio) e não temos informação de confirmação por EMA, títulos >10x ULN ou genótipo compatível, a biópsia é o passo que confirma a lesão villosa característica e fecha o diagnóstico antes de iniciar dieta sem glúten de forma definitiva.

Alternativa D: INCORRETA. A biópsia compatível com doença celíaca costuma mostrar atrofia ou aplanamento de vilos (redução do índice vilos/cripta) e aumento de linfócitos intraepiteliais; não é esperada hipertrofia de vilos. Além disso, retirar o glúten é o tratamento, mas a interpretação histológica tem que ser correta antes da conduta definitiva.

Alternativa E: INCORRETA. Apesar de pacientes com Síndrome de Down serem grupo de risco e, portanto, claramente candidatos a rastreio, não se pode simplesmente instaurar dieta sem glúten só com base na sorologia positiva sem confirmar o diagnóstico (a menos que todos os critérios rigorosos para omissão da biópsia estejam preenchidos). Dieta sem glúten imposta sem confirmação pode trazer prejuízos nutricionais e impedir avaliação diagnóstica adequada.

Resposta: Alternativa C