Dica do autor: Quando a paciente tem amenorreia primária, bater o olho no exame físico ajuda muito: mamas bem desenvolvidas e pelos axilares e pubianos presentes indicam ação estrogênica e produção ovariana normal. Se a vagina termina em fundo cego e o cariótipo é 46,XX, o pulo do gato é pensar em agenesia Mülleriana (síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser). Nessa condição há falha no desenvolvimento da porção Mülleriana (útero e segmento superior da vagina), mas os ovários se formam normalmente—portanto nível hormonal e caracteres sexuais secundários são preservados. O diagnóstico diferencial inclui outras causas de amenorreia primária com vagina curta ou fundo cego, como síndrome de insensibilidade a andrógenos (Morris), disgenesias gonadais e causas endócrinas, mas a chave é juntar: cariótipo 46,XX + caracteres sexuais secundários normais + fundo de saco vaginal cego = MRKH. A investigação complementar confirma com imagem pélvica (ultrassom ou melhor ressonância), avaliação endócrina normal e rastreamento de malformações associadas (renal, esquelética). O manejo envolve suporte emocional, orientação sobre opções de obtenção de neovagina (dilatação progressiva conservadora é primeira linha) e abordagem reprodutiva (possibilidade de gestação por barriga de aluguel usando óvulos próprios).

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Morris (insensibilidade completa aos andrógenos) ocorre em genótipos 46,XY com testículos internos, apresenta paciente fenotipicamente feminina, mamas desenvolvidas por aromatização de andrógenos em estrógenos, mas os pelos pubianos/axilares costumam estar escassos ou ausentes por falta de efeito androgênico. O cariótipo aqui é 46,XX, então afasta Morris.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Turner (45,X ou mosaicos) cursa frequentemente com baixa estatura, alterações somáticas (pterígio nucal, tórax largo), gônadas em banda (streak) e insuficiência ovariana precoce, levando a pouca ou ausente telarca e amenorreia. Nesta paciente as mamas estão normais e há pelos axilares/genitais típicos para a idade, além do cariótipo 46,XX, portanto não é Turner.

Alternativa C: INCORRETA. Na disgenesia gonadal mista geralmente há cariótipo misto (por exemplo 45,X/46,XY) ou anomalias que resultam em ambiguidade genital ou desenvolvimento puberal alterado; espera-se alterações nos caracteres sexuais secundários e risco aumentado de tumores gonadais. Não é compatível com 46,XX com mamas normais e anatomia externa normal descrita aqui.

Alternativa D: INCORRETA. Na hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase ocorre excesso de andrógenos fetais que virilizam pacientes 46,XX, levando a clitoromegalia ou genitália ambígua e sinais de virilização (pêlos abundantes, voz mais grossa, etc.). Além disso, útero e vagina estão presentes; não haveria fundo de saco cego característico. Logo, não se encaixa.

Alternativa E: CORRETA. Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (agênese Mülleriana): cariótipo 46,XX, desenvolvimento normal de ovários (portanto mamas e pelos típicos), ausência do útero e do terço superior da vagina resultando em vagina curta com fundo cego e amenorreia primária. Diagnóstico confirmado por imagem e manejo envolvendo dilatação vaginal ou procedimentos cirúrgicos e aconselhamento reprodutivo/psicológico.

Resposta: Alternativa E