Dica do autor: Aqui o pulo do gato é entender o que acontece quando os ovários não se desenvolvem: sem tecido ovariano funcional não há produção de estrógeno, daí ausência de desenvolvimento mamário e pelos pubianos imaturos. A falta de estrógeno remove o freio sobre a hipófise, causando elevação de FSH e LH (hipergonadotropismo). Como não há células de Sertoli (não há AMH) nem problema no desenvolvimento dos ductos múllerianos, o útero está presente. O cariótipo XX fecha o diagnóstico para uma falha primária do ovário em indivíduo genético feminino — as gônadas são atrofiadas, chamadas de “streak ovaries” ou disgenesia gonadal pura (46,XX). Na prática clínica, pense: amenorreia primária + ausência de características sexuais secundárias + FSH/LH altos + útero presente + cariótipo feminino = disgenesia gonadal primária.

Alternativa A: CORRETA. É o cenário típico da disgenesia gonadal pura (ovário em faixa ou "streak"): gônadas malformadas/hipoplásicas incapazes de produzir estrógeno, resultando em M1/P1, baixo estradiol e gonadotrofinas elevadas por falta de feedback negativo. O útero está preservado porque não há produção de hormônio antimülleriano. O cariótipo 46,XX confirma a etiologia ovariana primária e afasta causas cromossômicas como a Síndrome de Turner ou a síndrome de insensibilidade androgênica (que teria cariótipo XY).

Alternativa B: INCORRETA. A Síndrome de Turner (monossomia X, frequentemente 45,X) costuma apresentar baixa estatura, fenótipo característico (pescoço alado, configuração óssea), e o cariótipo costuma mostrar alterações cromossômicas. Além disso, mesmo havendo falha ovariana com hipergonadotropismo, o hall diagnóstico envolve anomalia cromossômica — aqui o cariótipo é XX, portanto não é Turner.

Alternativa C: INCORRETA. A Síndrome de Morris (insensibilidade androgênica completa) ocorre em indivíduos XY com testículos que produzem testosterona e AMH: há desenvolvimento fenotípico feminino, com desenvolvimento mamário (devido à aromatização de androgênios) e escassez de pelos pubianos, mas o útero está ausente por ação do AMH; o cariótipo é XY. No caso proposto há útero presente e cariótipo XX, portanto não é Morris.

Alternativa D: INCORRETA. A chamada Síndrome de Savage (falência ovariana por resistência aos gonadotrofinas) cursa com hiper-gonadotropismo, mas costuma haver história de puberdade mais próxima do normal, ovários que muitas vezes têm folículos visíveis e possibilidade de resposta parcial; não é típica a ausência completa de desenvolvimento mamário e puberdade. Além disso, na disgenesia gonadal pura os ovários são rudimentares e muitas vezes não visualizados à ultrassonografia — o quadro do enunciado casa melhor com disgenesia gonadal.

Alternativa E: INCORRETA. A Síndrome de Stein‑Leventhal (ovário policístico) apresenta geralmente anovulação, hirsutismo/hiperandrogenismo, ciclos irregulares ou oligomenorreia, e não o quadro de amenorreia primária com ausência completa de desenvolvimento sexual e FSH/LH muito elevados. Na SOP o estradiol não costuma estar severamente baixo e os ovários são, via de regra, aumentados e policísticos à ultrassonografia.

Resposta: Alternativa A