Dica do autor: A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um distúrbio autossômico recessivo causado pela deficiência de enzimas na síntese de corticosteroides suprarrenais, sendo a deficiência da 21-hidroxilase a forma mais comum (90% dos casos).

A ausência da 21-hidroxilase leva a:

• Deficiência de cortisol, causando hipoglicemia, letargia e dificuldade alimentar.
• Deficiência de aldosterona, resultando em hiponatremia, hipercalemia, desidratação e acidose metabólica.
• Acúmulo de precursores androgênicos, podendo levar à virilização de genitália em meninas.

No caso apresentado, o lactente apresenta desidratação grave, letargia, hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica. Esses achados são altamente sugestivos de crise adrenal secundária à forma perdedora de sal da HAC, sendo a hipótese diagnóstica reforçada pelo histórico familiar de óbito por desidratação.

O tratamento imediato inclui:

1. Reposição volêmica com soro fisiológico 0,9% para correção da desidratação.
2. Reposição de glicose, pois há risco de hipoglicemia.
3. Hidrocortisona intravenosa (100 mg/m²/dia em bolus seguido de infusão contínua ou doses divididas) para substituir o cortisol ausente.
4. Correção da hipercalemia com medidas como reposição de bicarbonato de sódio (se necessário) e glicose com insulina.

O diagnóstico definitivo pode ser confirmado pela dosagem de 17-hidroxiprogesterona, que estará elevada na deficiência de 21-hidroxilase.

Alternativa A: INCORRETA. A insuficiência renal aguda pode causar hipercalemia, mas não explica a hiponatremia, acidose metabólica e o histórico familiar de óbito infantil por desidratação. Além disso, diuréticos não são indicados, pois podem agravar o quadro de hipovolemia.

Alternativa B: CORRETA. A hiperplasia adrenal congênita na forma perdedora de sal leva a hiponatremia, hipercalemia e desidratação grave devido à deficiência de aldosterona. O tratamento adequado inclui hidrocortisona intravenosa e reposição volêmica, garantindo a estabilização hemodinâmica do paciente.

Alternativa C: INCORRETA. A estenose hipertrófica de piloro pode levar a desidratação e alcalose metabólica hipoclorêmica, mas não cursa com hipercalemia ou acidose metabólica. Além disso, é mais comum em lactentes entre 3 e 6 semanas de vida, enquanto este paciente tem 2 meses.

Alternativa D: INCORRETA. A sepse neonatal tardia pode causar letargia e desidratação, mas não explica a hipercalemia e a hiponatremia. Além disso, esse paciente não apresenta febre, sinais infecciosos ou leucocitose, tornando o diagnóstico de crise adrenal muito mais provável.

Resposta: Alternativa B.