Dica do autor: A hiperplasia adrenal congênita decorre na maior parte dos casos da deficiência da 21-hidroxilase, que na sua forma mais grave implica não só na deficiência da produção dos glicocorticoides como também na falha de síntese da aldosterona, desencadeando o aumento da excreção renal de sódio, com consequente hipovolemia e hiponatremia, e a redução da excreção renal de potássio, que explica a hipercalemia e a acidose metabólica. Essa forma mais grave da deficiência da 21-hidroxilase é chamada de forma perdedora de sal e se manifesta já nas primeiras semanas de vida exatamente da forma como foi descrita no caso clínico. O manejo deve ser direcionado para o tratamento da desidratação grave com hidratação endovenosa, além da reposição de hidrocortisona e soro glicosado (essenciais já que também há deficiência de glicocorticoides). A correção de eletrólitos pode ser necessária após a expansão volêmica, mas nunca deve ser feita imediatamente antes das medidas de suporte. Vale a pena lembrar que esses pacientes também apresentam aumento da produção dos andrógenos adrenais, o que leva a uma virilização importante no sexo feminino (podendo resultar inclusive em genitália ambígua) desde o nascimento. Já no sexo masculino o hiperandrogenismo pode originar um aumento do falo que passa despercebido, sendo mais comum a manifestação clínica da deficiência de aldosterona, conforme demonstrada no caso. O teste do pezinho, que realiza a triagem da hiperplasia adrenal congênita por meio da dosagem da 17-hidroxiprogesterona (aumentada na deficiência de 21-hidroxilase) permite o diagnóstico precoce evitando o aparecimento dessa manifestação clínica potencialmente grave.

Alternativa A: INCORRETA. Embora a desidratação esteja presente, a causa primária não é apenas baixa ingesta, mas sim deficiência de aldosterona, resultando em perda de sódio, retenção de potássio e desidratação grave.

Alternativa B: INCORRETA. A sepse neonatal precoce ocorre nas primeiras 48 horas de vida e está frequentemente associada a fatores de risco maternos, como colonização por Streptococcus B e rotura prolongada de membranas ovulares > 18 horas, o que não foi identificado neste caso. Além disso, os achados laboratoriais são mais compatíveis com insuficiência adrenal do que com infecção.

Alternativa C: INCORRETA. O hipotireoidismo congênito pode causar hipotonia e atraso no desenvolvimento, mas não está associado a hiponatremia, hipercalemia ou acidose metabólica.

Alternativa D: INCORRETA. A sepse neonatal tardia pode ocorrer após o terceiro dia de vida, mas é frequentemente acompanhada de febre, leucocitose significativa ou outros sinais de infecção, como aumento da proteína C reativa, o que não está presente neste caso.

Alternativa E: CORRETA. A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é a hipótese mais provável, considerando a combinação de hiponatremia, hipercalemia, acidose metabólica e desidratação em uma recém-nascida com 10 dias de vida. A deficiência de 21-hidroxilase leva à perda de aldosterona (resultando em desequilíbrios eletrolíticos e desidratação) e cortisol.

Resposta: Alternativa E