Dica do autor: A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de doenças autossômicas recessivas, sendo a deficiência da 21-hidroxilase a forma mais comum, responsável por mais de 90% dos casos. Em sua forma clássica perdedora de sal, ocorre deficiência de cortisol e aldosterona, com acúmulo de 17-OH-progesterona, precursor da via bloqueada. A dosagem da 17-OH-progesterona é feita no teste do pezinho e permite o diagnóstico precoce dessa condição. No entanto, o paciente descrito nasceu de parto domiciliar e muito provavelmente não colheu o teste do pezinho.

Os sinais e sintomas típicos, geralmente evidentes nas primeiras semanas a meses de vida, incluem:

• Recusa alimentar e vômitos persistentes,
• Letargia e hipoatividade,
• Desidratação com sinais de choque hipovolêmico (hipotensão, perfusão lentificada),
• Perda de peso ou falha em ganhar peso adequadamente,
• Hiponatremia, hipercalemia, hipoglicemia e acidose metabólica.



Nos meninos, o diagnóstico pode ser mais tardio por ausência de ambiguidade genital (diferente das meninas, que frequentemente apresentam genitália ambígua), o que torna o diagnóstico precoce pelo teste do pezinho ainda mais essencial.

A conduta imediata, segundo protocolos da SBP e da ESPE (European Society for Paediatric Endocrinology), é:

• Reposição volêmica com SF 0,9%,
• Infusão de glicose EV (SG 10%) para correção da hipoglicemia,
• Reposição hormonal com hidrocortisona intravenosa, que possui tanto efeito glicocorticoide quanto mineralocorticoide em doses elevadas.

Alternativa A: INCORRETA. Apesar da desidratação e dos distúrbios eletrolíticos, o quadro não é típico de insuficiência renal aguda isolada, e o uso de furosemida agravaria a hipovolemia. Além disso, a hipoglicemia e a história de parto domiciliar reforçam a hipótese de hiperplasia adrenal congênita.

Alternativa B: INCORRETA. A sepse deve ser sempre considerada, mas o quadro clínico é subagudo, com evolução ao longo de dias/semanas, além de apresentar padrão eletrolítico específico, o que torna o diagnóstico de sepse menos provável.

Alternativa C: CORRETA. Todos os achados clínicos (recusa alimentar, vômitos, letargia, hipotensão, perda ponderal) e laboratoriais (hiponatremia, hipercalemia, hipoglicemia, acidose) são compatíveis com HAC forma perdedora de sal. A conduta correta é hidratação venosa com SF 0,9%, reposição de glicose e início de hidrocortisona endovenosa.

Alternativa D: INCORRETA. A doença de Addison é uma insuficiência adrenal primária adquirida, rara em lactentes. A fludrocortisona é usada na manutenção, mas não é indicada como tratamento de emergência na crise adrenal aguda.

Alternativa E: INCORRETA. O hipopituitarismo pode causar hipoglicemia e hiponatremia, mas não causa hipercalemia. Além disso, não é o quadro mais compatível com essa apresentação subaguda em lactente previamente hígido.

Resposta: Alternativa C.