Dica do autor: A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de doenças hereditárias causadas por deficiências enzimáticas na via de síntese dos esteroides adrenais, levando a déficits de cortisol e aldosterona, além de excesso de androgênios em alguns casos. A deficiência da 21-hidroxilase é a causa mais comum da HAC, representando cerca de 90-95% dos casos. Essa enzima é essencial para a conversão de 17-OH-progesterona em cortisol e aldosterona (veja a imagem abaixo, onde a 21-hidroxilase é representada pela sigla CYP21A2).

Mecanismo da hiperplasia adrenal congênita:

• A deficiência da 21-hidroxilase causa acúmulo de 17-OH-progesterona, pois essa via fica bloqueada.
• O excesso desse precursor é desviado para a produção de androgênios suprarrenais, resultando em virilização em fetos do sexo feminino e puberdade precoce em meninos.
• Nos casos mais graves, pode ocorrer a crise perdedora de sal, pela falha na produção de aldosterona, levando a crises de insuficiência adrenal neonatal com desidratação, hiponatremia e hipercalemia.

Diagnóstico:

• O triagem neonatal para HAC é feita pela dosagem de 17-OH-progesterona em papel-filtro (teste do pezinho) que está elevada na deficiência de 21-hidroxilase.
• O diagnóstico é confirmado por testes hormonais e genéticos.

Alternativa A: INCORRETA. A 17α-hidroxilase é uma enzima envolvida na síntese de esteroides, mas sua deficiência é rara e leva a um déficit de androgênios, resultando em hipogonadismo e hipertensão, e não em virilização. Além disso, a 17-OH-pregnenolona não é o principal marcador diagnóstico da HAC.

Alternativa B: INCORRETA. A 17β-hidroxilase não está envolvida na principal via afetada na HAC. Além disso, a dosagem de 17-OH-progesterona é usada para diagnóstico da deficiência de 21-hidroxilase, não dessa enzima.

Alternativa C: INCORRETA. A 21-hidroxilase é a enzima mais afetada, mas progesterona não é o marcador diagnóstico da HAC. O hormônio dosado para diagnóstico é 17-OH-progesterona.

Alternativa D: CORRETA. A deficiência da 21-hidroxilase é a mais comum e o hormônio dosado para diagnóstico é a 17-OH-progesterona, pois se acumula devido ao bloqueio da via enzimática.

Resposta: Alternativa D.