Dica do autor: A hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da enzima 21-hidroxilase representa uma das principais emergências endócrinas no período neonatal. No caso apresentado, observamos a forma clássica perdedora de sal em um recém-nascido do sexo masculino. É fundamental compreender que, diferentemente das meninas, que apresentam virilização da genitália (genitália ambígua) devido ao excesso de andrógenos intraútero, os meninos possuem genitália externa normal, o que torna a triagem neonatal via dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) crucial para o diagnóstico precoce antes da instalação de uma crise adrenal grave, marcada por hiponatremia, hipercalemia e desidratação hipotônica.

Alternativa A: INCORRETA. O diagnóstico de HAC não é exclusivamente clínico, especialmente em pacientes do sexo masculino, nos quais a ausência de sinais externos de virilização pode retardar a identificação. A dosagem laboratorial de 17-OHP e a genotipagem do gene CYP21A2 são ferramentas fundamentais para a confirmação diagnóstica e para a diferenciação entre as formas clínica da doença.

Alternativa B: INCORRETA. As formas não clássicas (ou de início tardio) de HAC frequentemente não apresentam manifestações no período neonatal e, quando diagnosticadas mais tarde, podem não exigir tratamento farmacológico imediato ou, se necessário, utilizam doses significativamente menores de corticoides em comparação às formas clássicas.

Alternativa C: INCORRETA. O ajuste das doses de glicocorticoides em situações de estresse (como febre acima de 38,5 graus Celsius, vômitos persistentes ou cirurgias) é uma conduta obrigatória para evitar a crise adrenal aguda. O corpo em estresse necessita de níveis mais elevados de cortisol, que a glândula adrenal comprometida não consegue produzir.

Alternativa D: CORRETA. A alternativa descreve com precisão o protocolo de manejo da HAC clássica. A genotipagem permite estratificar o risco e correlacionar o genótipo com o fenótipo perdedor de sal. O tratamento envolve a reposição de glicocorticoide (hidrocortisona) e mineralocorticoide (fludrocortisona), além de vigilância constante do crescimento e desenvolvimento puberal para mitigar efeitos colaterais do tratamento e da própria doença.

Alternativa E: INCORRETA. Embora o manejo da HAC seja complexo, o monitoramento clínico e laboratorial rigoroso, associado à terapia hormonal otimizada, visa justamente prevenir o excesso de andrógenos, evitar a aceleração da idade óssea e garantir que o paciente atinja seu potencial de crescimento e tenha uma vida com qualidade metabólica e psicológica.

Resposta: Alternativa D