DICA DO AUTOR: A questão descreve um recém-nascido que apresentou hipoglicemia nas primeiras 24 horas de vida e, posteriormente, aos 11 dias, evoluiu com desidratação, hiponatremia (Na⁺ 126 mEq/L) e hipercalemia (K⁺ 6,8 mEq/L), além de perda ponderal significativa. Esse conjunto de achados é altamente sugestivo de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) na forma clássica perdedora de sal.

A forma mais comum de HAC é causada por deficiência da enzima 21-hidroxilase, responsável pela conversão de precursores na via de síntese do cortisol e da aldosterona. A deficiência dessa enzima leva a:

• ↓ Cortisol → risco de hipoglicemia

• ↓ Aldosterona → perda de sódio, desidratação e hipercalemia

• ↑ ACTH → hiperplasia adrenal

• Desvio da via para andrógenos

A apresentação típica ocorre entre a 1ª e 2ª semana de vida, justamente quando a queda dos hormônios maternos evidencia a deficiência de aldosterona, levando à crise adrenal com distúrbios hidroeletrolíticos graves.

Portanto, o teste do pezinho pode detectar elevação de 17-hidroxiprogesterona, marcador da deficiência de 21-hidroxilase.

Alternativa A: INCORRETA. TREC e KREC estão relacionados à triagem de imunodeficiências combinadas graves, não justificando hiponatremia e hipercalemia.

Alternativa B: CORRETA. A deficiência de 21-hidroxilase é a causa mais comum de Hiperplasia Adrenal Congênita, responsável por quadro de crise adrenal com hiponatremia, hipercalemia e hipoglicemia neonatal.

Alternativa C: INCORRETA. Deficiência de carnitina cursa com distúrbios metabólicos energéticos, podendo causar hipoglicemia, mas não explica o padrão típico de perda de sal com hipercalemia.

Alternativa D: INCORRETA. A proteína CFTR está relacionada à fibrose cística, que não cursa com esse padrão eletrolítico neonatal típico.

Resposta: Alternativa B