Dica do autor: Aqui o ponto-chave é reconhecer um quadro de má absorção de lipídios com repercussões sistêmicas: deficiência das vitaminas lipossolúveis A, D, E e K. O que você precisa ter na ponta da língua é a associação clínica dessas deficiências — vitamina A: cegueira noturna e hiperqueratose folicular; vitamina E: anemia hemolítica por fragilidade das membranas eritrocitárias; vitamina K: tendência a sangramentos por redução de fatores dependentes de carboxilação. Quando tudo isso aparece num lactente com baixo ganho de peso e pouca gordura subcutânea, o pulo do gato é pensar em uma doença que prejudica a excreção de enzimas pancreáticas e a absorção de gorduras: fibrose cística. O exame diagnóstico que confirma a hipótese é a dosagem de cloreto (e sódio) no suor — é o teste que bate o olho e ajuda a fechar o diagnóstico, com confirmação genética quando necessário. Fique ligado: além do teste do suor, a investigação complementar inclui avaliação da função pancreática e pesquisa molecular do gene CFTR.

Alternativa A: INCORRETA. Urina para pH e eletrólitos serve para investigar distúrbios ácido-base renais, perda renal de eletrólitos (ex.: acidose tubular renal) ou intoxicações — não explica o conjunto de sinais de deficiência de vitaminas lipossolúveis, nem é o exame-sentença para fibrose cística. Pode até haver alteração osmolar na urina em quadros renais, mas não é o exame diagnóstico nem confirmatório do quadro aqui descrito.

Alternativa B: INCORRETA. Dosar o fator IX investiga hemofilia B (causa hereditária de sangramento), e transaminases avaliam lesão hepática. Isso não reúne as peças do quebra-cabeça: a hemorragia isolada por deficiência de um fator X ligado ao cromossomo X não explica a cegueira noturna, a hiperqueratose folicular nem a anemia hemolítica por deficiência de vitamina E. Ou seja, pode explicar só parte (sangramento), mas não o quadro global nem aponta para a etiologia mais provável.

Alternativa C: INCORRETA. Eletroforese de hemoglobina é indicada quando se suspeita de hemoglobinopatias (anemias hemolíticas hereditárias como drepanocitose ou talassemias). Embora explique anemia hemolítica, não justifica as alterações oculares e cutâneas típicas da deficiência de vitamina A nem o sangramento por deficiência de vitamina K. Além disso, a presença de anemia hemolítica secundária à má absorção de vitamina E não será diagnosticada por eletroforese.

Alternativa D: CORRETA. A dosagem de cloreto e sódio no suor é o exame diagnóstico inicial para fibrose cística, doença que provoca insuficiência pancreática exócrina e consequente má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis. Esse mecanismo explica perfeitamente a associação de cegueira noturna e hiperqueratose (vitamina A), anemia hemolítica (vitamina E) e tendência a sangramentos (vitamina K), além do baixo ganho de peso por má absorção. Um resultado claramente elevado do cloreto no suor confirma a hipótese, com complementação por testes genéticos quando necessário.

Resposta: Alternativa D