Dica do autor: Quando bater o olho nesse quadro: lactente com baixa curva de crescimento, diarreia crônica com provável insuficiência pancreática (fezes volumosas/esteatorreicas), infecções respiratórias de repetição e história familiar sugestiva (irmão com complicação abdominal neonatal possivelmente meconial iléus), o pulo do gato é pensar em fibrose cística. A fibrose cística é doença autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, com disfunção do transporte de cloro e sódio através das membranas epiteliais. O resultado é secreções espessas que comprometem vias aéreas, conduzem a bronquiectasias e infecções pulmonares precoces, além de obstrução dos ductos pancreáticos com insuficiência exócrina (causando má absorção e falha de ganho ponderal). No recém-nascido pode haver íleo meconial, que explica a história familiar. O teste do suor (dosagem de cloreto) é o exame diagnóstico inicial e mais acessível: valores ≥60 mmol/L em duas amostras são diagnósticos na maioria dos laboratórios; entre 30–59 é intermediário e pede confirmação genética. Em crianças pequenas, a espirometria não é factível, a tomografia confirma alterações estruturais (bronquiectasias) mas não substitui o teste do suor, e exames como dosagem de imunoglobulinas ou alfa-1 antitripsina servem para outras hipóteses. Em resumo, bateu esse padrão clínico → pedir teste do suor e, se positivo, encaminhar para genético e iniciar manejo multidisciplinar (enzimas pancreáticas, suporte nutricional, fisioterapia respiratória e profilaxia vacinal).

Alternativa A: INCORRETA. A deficiência de alfa-1-antitripsina pode causar doença hepática na infância e enfisema panacinar precocemente, mas não costuma provocar diarreia crônica com esteatorreia, prolapso retal por fezes volumosas ou quadro neonatal com íleo meconial. O diagnóstico é feito por dosagem sérica e fenotipagem/genotipagem da proteína, e o quadro respiratório típico difere do padrão repetitivo de bronquite/pneumonia com má absorção visto aqui. Portanto, não é a hipótese mais compatível.

Alternativa B: INCORRETA. Asma é comum e causa sibilos e episódios de obstrução, porém na faixa etária de 18 meses a espirometria não é executável com viabilidade clínica rotineira e o diagnóstico é clínico/funcional com teste de broncodilatador em idades maiores. Além disso, asma não explica diarreia crônica, falha de ganho ponderal significativa nem história familiar de óbito neonatal por complicação abdominal. Ou seja, pode coexistir sibilância, mas não responde por todo o quadro.

Alternativa C: INCORRETA. A tomografia de tórax de alta resolução é útil para avaliar extensão de bronquiectasias e dano pulmonar na fibrose cística, mas não é exame diagnóstico inicial — além de expor a criança à radiação. O primeiro exame a solicitar quando há alta suspeita clínica é o teste do suor; a TC vem depois para estadiamento e seguimento pulmonar, não como escolha primária para confirmar a doença.

Alternativa D: INCORRETA. Imunodeficiências primárias podem cursar com infecções recorrentes e, às vezes, diarreia, e a dosagem de imunoglobulinas é um bom rastreio inicial. Contudo, a presença de diarreia crônica com provável má absorção/esteatorreia, prolapso retal e histórico de irmão com problema abdominal neonatal inclina bem mais para fibrose cística. Além disso, imunodeficiências não explicam o sinal clássico do suor salgado/elevação do cloreto no teste do suor, que é o achado mais específico aqui.

Alternativa E: CORRETA. Teste do suor; Fibrose cística. Essa é a melhor opção: o padrão clínico (infecções respiratórias recorrentes, diarreia crônica/insuficiência pancreática, baixo ganho de peso, possível antecedente de íleo meconial no irmão e prolapso retal) casa com fibrose cística. O teste do suor é o exame diagnóstico inicial. Se positivo, confirmar com estudo genético e iniciar manejo específico (enzimoterapia, suporte nutricional, fisioterapia respiratória, acompanhamento multidisciplinar e prevenção/controle de infecções).

Resposta: Alternativa E