Dica do autor: Amenorreia primária é definida por ausência de menarca até 15 anos com desenvolvimento puberal normal ou até 13–14 anos sem desenvolvimento. Se a paciente tem caracteres sexuais secundários bem desenvolvidos (mamas, distribuição de pelos) isso já entrega uma pista preciosa: há produção estrogênica funcional pelas gônadas. Ou seja, o eixo hipotálamo-hipófise-gonadal está funcionando e o problema tende a estar abaixo desse ponto — geralmente no útero ou no trato genital inferior. As causas mais comuns nesse cenário são anomalias müllerianas (como agenesia mülleriana/Rokitansky ou septos/transversos vaginais) ou obstruções de saída (hímen imperfurado). O pulo do gato é bater o olho: puberdade sexual normal + ausência de menstruação = pensar primeiro em problema anatômico. A conduta inicial é imagem pélvica (US de pelve) e exame físico genital cuidadoso; a diferenciação laboratorial (hormônios sexuais, FSH/LH) ajuda quando se suspeita de falha gonadal.

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Turner (monossomia X) costuma apresentar baixa estatura, desenvolvimento puberal incompleto ou ausente, e gônadas em fita com hipoestrogenismo — ou seja, ausência/atraso dos caracteres sexuais secundários. Além disso há alterações fenotípicas (p. ex. pescoço alado, tórax largo). No caso apresentado há desenvolvimento puberal normal, o que torna Turner uma explicação improvável.

Alternativa B: CORRETA. Anormalidade anatômica é a causa mais compatível: presença de desenvolvimento mamário e pelos pubianos indica produção estrogênica normal; assim, a ausência de menstruação sugere falta de órgão ou obstrução (agensia mülleriana, útero ausente, sino vaginal curto, septo vaginal transverso, ou hímen imperfurado). O exame físico (procure massa suprapúbica, bulha no hímen) e a ultrassonografia pélvica confirmam a suspeita. É o diagnóstico que melhor explica puberdade normal com amenorreia primária.

Alternativa C: INCORRETA. Disgenesia gonadal pura (por exemplo, síndrome de Swyer ou disgenesia gonadal 46,XY) leva a gônadas não funcionantes e consequente deficiência estrogênica, portanto geralmente cursa com ausência de desenvolvimento mamário e atraso puberal, além de hiperplasia de FSH/LH. Logo, não se encaixa em paciente com caracteres sexuais secundários normais.

Alternativa D: INCORRETA. Deficiência de 5-alfa-redutase é um erro inato da diferenciação sexual que afeta indivíduos 46,XY, levando a redução da conversão de testosterona em di-hidrotestosterona e, frequentemente, ambiguidade genital ao nascimento com virilização na puberdade. Não é causa de amenorreia primária em uma adolescente 46,XX com desenvolvimento mamário normal e sem atividade sexual, portanto irrelevante para este quadro.

Resposta: Alternativa B