Dica do autor: A Síndrome de Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (MEN1) é uma doença autosômica dominante causada por mutação no gene MEN1 que codifica a proteína menina. O quadro clássico é a tríade: hiperparatireoidismo primário por tumores ou hiperplasia das paratireoides, tumores neuroendócrinos pancreáticos (insulinoma, gastrinoma, VIPoma, entre outros) e adenomas hipofisários (mais frequentemente prolactinomas). Além disso, achados cutâneos como angiofibromas e collagenomas são comuns e podem ser pistas clínicas importantes; alterações adrenais (hiperplasia ou nódulos) também podem ocorrer, embora menos específicas. Já o feocromocitoma é marca de MEN2 (associado a RET) e não faz parte do fenótipo típico da MEN1 — esse é o pulo do gato para diferenciar syndromes endócrinas ao bater o olho num caso clínico.

Alternativa A: CORRETA. Feocromocitoma.

Alternativa B: INCORRETA. Hiperplasia nodular adrenocortical.

Hiperplasia ou nódulos adrenais podem realmente ser observados na MEN1. São alterações menos específicas e, na maioria das vezes, assintomáticas ou não funcionantes, mas entram no espectro de manifestações da doença, portanto não é a alternativa que sai do padrão.

Alternativa C: INCORRETA. Angiofibromas cutâneos.

Angiofibromas e collagenomas cutâneos são achados muito descritos em portadores de MEN1 e podem ser um sinal clínico útil para suspeitar da síndrome, sobretudo em pacientes jovens. Logo, fazem parte do fenótipo.

Alternativa D: INCORRETA. Tumores múltiplos da paratireoide.

Tumores ou hiperplasia das paratireoides causando hiperparatireoidismo primário são a manifestação mais frequente da MEN1 e geralmente a primeira encontrada clinicamente. Portanto isso é característico da síndrome.

Alternativa E: INCORRETA. TNE do Pâncreas.

Tumores neuroendócrinos pancreáticos (TNEs) — funcionantes ou não — são parte fundamental da tríade diagnóstica da MEN1. Gastrinomas e insulinomas são os exemplos clássicos e bastante prevalentes na síndrome.

Resposta: Alternativa A