Dica do autor: A Doença de Wilson é uma desordem autossômica recessiva causada por mutações no gene ATP7B, responsável pela excreção do cobre na bile. Esse defeito leva ao acúmulo tóxico de cobre no fígado, cérebro e outros tecidos, resultando em uma ampla gama de manifestações clínicas.

Os sintomas hepáticos incluem hepatomegalia, icterícia, insuficiência hepática fulminante e cirrose. Já as manifestações neurológicas mais comuns são disartria, tremor, ataxia, distonia, dismetria e alterações da marcha. A doença também pode cursar com sintomas psiquiátricos, como alterações de comportamento, depressão e psicose.

O sinal oftalmológico clássico é o Anel de Kayser-Fleischer, que corresponde ao depósito de cobre na membrana de Descemet da córnea, visível como um anel acastanhado ou esverdeado ao exame com lâmpada de fenda.

O diagnóstico é confirmado por baixos níveis séricos de ceruloplasmina, aumento da excreção urinária de cobre e biópsia hepática. O tratamento envolve o uso de quelantes de cobre, como D-penicilamina e trientina, além de sais de zinco, que reduzem a absorção intestinal de cobre.

Alternativa A: INCORRETA. A Doença de Huntington é uma desordem neurodegenerativa autossômica dominante, caracterizada por coreia, disartria, demência progressiva e transtornos psiquiátricos. Não está associada a alterações hepáticas ou oftalmológicas.

Alternativa B: INCORRETA. A Doença de Creutzfeldt-Jakob é uma encefalopatia espongiforme causada por príons, levando a deterioração cognitiva rápida, mioclonias e sinais piramidais/extrapiramidais. Não há envolvimento hepático ou presença do anel de Kayser-Fleischer.

Alternativa C: INCORRETA. A Doença de Whipple é uma infecção sistêmica causada pelo Tropheryma whipplei, manifestando-se com diarreia crônica, artralgia, perda de peso e, ocasionalmente, sintomas neurológicos. Não há relação com distúrbios hepáticos ou depósito de cobre.

Alternativa D: CORRETA. O quadro clínico da questão, com alteração da marcha, tremor, disartria, icterícia, hepatomegalia, aumento das transaminases e presença do anel de Kayser-Fleischer, é altamente sugestivo de Doença de Wilson.

Resposta: Alternativa D