Dica do autor: A presença de anéis de Kayser-Fleischer em um adulto jovem com sinais de doença hepática aponta com muita força para doença de Wilson — um distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no gene ATP7B, que prejudicam a excreção biliar de cobre e a incorporação do cobre na ceruloplasmina. O resultado é acúmulo progressivo de cobre no fígado, sistema nervoso central e córnea. Na prática, o pulo do gato é combinar achados clínicos (KF rings, hepatomegalia/insuficiência hepática, manifestações neurológicas) com exames laboratoriais não invasivos: a dosagem de ceruloplasmina sérica costuma estar baixa, mas não é 100% sensível; a excreção de cobre na urina de 24 horas costuma estar aumentada e é um exame prático e informativo; a medida do cobre hepático por biópsia é o padrão-ouro diagnóstico, porém exige procedimento invasivo. Testes genéticos confirmam mutações em ATP7B, mas podem não ser necessários para o diagnóstico inicial. Ou seja: quando o paciente apresenta quadro sugestivo, medir cobre urinário de 24 horas e ceruloplasmina é o caminho rápido e certeiro para triagem antes de avançar para biópsia ou genética.

Alternativa A: INCORRETA. Índice de saturação de transferrina e ferritina avaliam sobrecarga de ferro (hemocromatose) e não acúmulo de cobre. Na hemocromatose hereditária a saturação de transferrina costuma estar aumentada e a ferritina elevada; esses exames não servem para diagnosticar doença de Wilson e seriam irrelevantes frente aos anéis de Kayser‑Fleischer.

Alternativa B: INCORRETA. A pesquisa da mutação C282Y refere‑se ao gene HFE, relacionada à hemocromatose hereditária tipo 1. Embora essa mutação explique muitos casos de sobrecarga de ferro, não tem relação com a doença de Wilson, que é causada por alterações no gene ATP7B.

Alternativa C: CORRETA. A dosagem de cobre excretado na urina de 24 horas é um exame prático e sensível para apoiar o diagnóstico de doença de Wilson: valores aumentados (>100 µg/24 h em adultos, embora pontos de corte possam variar conforme o laboratório) são fortemente sugestivos. Em um paciente jovem com icterícia, ascite, esplenomegalia e anéis de Kayser‑Fleischer, o cobre urinário 24 h é o exame laboratorial não invasivo mais indicado para confirmar a suspeita inicial antes de considerar biópsia hepática ou teste genético.

Alternativa D: INCORRETA. Alfa-1‑antitripsina refere‑se à deficiência de alfa‑1‑antitripsina, outra causa de doença hepática em jovens, que pode cursar com cirrose em alguns casos. No entanto, esse diagnóstico não explica os anéis de Kayser‑Fleischer nem o depósito de cobre; a dosagem de alfa‑1‑antitripsina é útil quando se suspeita dessa deficiência, mas não é o exame indicado neste quadro sugestivo de doença de Wilson.

Alternativa E: INCORRETA. A mutação H63D também é uma variação do gene HFE ligada à hemocromatose; isoladamente tem baixa expressividade clínica. Assim como a C282Y, não se relaciona com a patologia por acúmulo de cobre, logo não é o exame apropriado para o caso apresentado.

Resposta: Alternativa C