Dica do autor: O ponto-chave aqui é reconhecer o padrão bioquímico: hipocalcemia e hipofosfatemia com calciúria baixa, PTH e fosfatase alcalina altos, calcidiol (25-OH-vitamina D) normal e calcitriol (1,25-(OH)2-vitamina D) aumentado. Esse quadro sugere que a via de produção de calcitriol está ativa (ou até estimulada), mas o efeito final da vitamina D está prejudicado — ou seja, há resistência ao hormônio. Clinicamente, a presença de alopecia universal é um sinal clássico de resistência ao receptor da vitamina D (VDR), porque o receptor participa também do ciclo do folículo piloso. Portanto, estamos diante do raquitismo resistente à vitamina D (também conhecido como raquitismo dependente da vitamina D tipo 2), caracterizado por mutação do receptor ou defeito pós-receptor, que leva à elevação compensatória de calcitriol e PTH, com sinais de raquitismo e alterações laboratoriais descritas. Diferenciar dos outros tipos (deficiência de vitamina D, déficit da 1-alfa hidroxilase — tipo 1 — e raquitismo hipofosfatêmico) passa por olhar os níveis de calcidiol e calcitriol, além de sinais associados como alopecia.

Alternativa A: CORRETA. Raquitismo resistente à vitamina D explica perfeitamente o conjunto: calcidiol normal (portanto não é falta da reserva da vitamina D), calcitriol aumentado (produção preservada/estimulada pela PTH), hipocalcemia e hipofosfatemia por perda de efeito da vitamina D nos enterócitos e ossos, PTH e fosfatase alcalina elevados pela atividade osteoclástica aumentada/hiperparatireoidismo secundário, e alopecia universal, que é praticamente marca registrada da resistência ao receptor de vitamina D. É o diagnóstico que casa com os achados clínicos e laboratoriais.

Alternativa B: INCORRETA. Raquitismo dependente da vitamina D tipo 1 corresponde ao defeito da 1-alfa-hidroxilase (incapacidade de converter 25-OH em 1,25-OH). Nesse caso esperaríamos calcidiol normal/alto (dependendo da ingestão) e calcitriol baixo, com hipocalcemia, aumento do PTH e da fosfatase alcalina. Aqui o calcitriol está aumentado, o que afasta o tipo 1.

Alternativa C: INCORRETA. Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X (por perda renal de fosfato) costuma cursar com hipofosfatemia e alcalinização óssea, mas o cálcio sérico costuma ser normal, o PTH não costuma estar tão elevado como em raquitismo por deficiência de vitamina D, e não há alopecia. Além disso, os níveis de calcitriol muitas vezes estão normais ou baixos, dependendo da FGF23; o padrão laboratorial da questão não é típico desse quadro.

Alternativa D: INCORRETA. Raquitismo por deficiência de vitamina D (nutricional) apresenta calcidiol baixo, calcitriol tendendo a ficar baixo/normal/relativamente baixo, hipocalcemia, elevação de PTH e fosfatase alcalina. Aqui o calcidiol está normal e o calcitriol elevado, portanto não se trata de deficiência nutricional de vitamina D.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome de Bartter é uma doença renal tubular com perda de sal, hipocalemia e alcalose metabólica; pode ter alterações de cálcio urinário dependendo do subtipo (alguns com hiperparatiroidismo secundário?), mas não provoca alopecia nem o conjunto típico de raquitismo com calcitriol elevado e calcidiol normal. É um diagnóstico que não casa com o quadro clínico-laboratorial descrito.

Resposta: Alternativa A